Genética ecuatoriana: las mutaciones que transforman el entendimiento de la salud
El síndrome de Laron y el síndrome Guevara–Rosembloom reescriben la comprensión del crecimiento, la insulina y la diabetes
Ecuador se ha convertido en un laboratorio natural para estudiar variaciones genéticas humanas y comprender enfermedades crónicas desde una perspectiva que pocos países en el mundo pueden ofrecer. Ese giro científico se debe al trabajo sostenido de casi cuatro décadas del médico ecuatoriano Jaime Guevara Aguirre, profesor de la Universidad San Francisco de Quito, quien identificó dos síndromes únicos en el planeta: el síndrome de Laron y el síndrome Guevara–Rosembloom. Sus descubrimientos han despertado el interés de múltiples medios internacionales que han viajado al país para documentar esta singularidad científica.
Una población pequeña en Loja y El Oro
El recorrido comenzó en pequeñas comunidades de Loja y El Oro, donde encontró a los primeros pacientes con síndrome de Laron. “Estos los vengo estudiando ya por varias décadas, por más de 30 años”, recuerda. El impacto de su hallazgo fue inmediato: “Hay tan solo 350 pacientes en el resto del mundo, y yo tuve la suerte de identificar a más de 100”, explica. Esa cifra representa un tercio de todos los casos globales. El síndrome es causado por una mutación en el receptor de la hormona de crecimiento, que impide que se produzca el IGF-1, la molécula necesaria para el desarrollo corporal. El resultado es una talla baja extrema. “Los hombres alrededor de 1.20, 1.25; las mujeres alrededor de 1.16, 1.18”, detalla.
Lo sorprendente vino después. Aunque los pacientes presentan obesidad desde la infancia, la incidencia de cáncer y diabetes es extraordinariamente baja. El investigador lo resume en una explicación tan técnica como clara: “A pesar de la obesidad, tienen el IGF-1 bajo y tienen la insulina baja”. Ambas moléculas, señala, son factores de crecimiento celular, y al estar disminuidas, reducen la posibilidad de que las células malignas se multipliquen. “Treinta y pico de años hemos demostrado que tienen niveles bajos de IGF-1 y niveles bajos de insulina”, afirma. Incluso describe la paradoja con precisión pedagógica: “Estos pacientes tienen una insulina muy eficiente… por eso los puede ver pequeñitos y obesos”.
Un nuevo síndrome descubierto con trascendencia global
La segunda gran contribución científica surgió en Tungurahua cuando, en 2007, un paciente inusual lo obligó a revisar nuevamente los límites de lo conocido. “Tenía una diabetes muy rara y una talla corta… pero no era síndrome de Laron”, recuerda. Tras varios años de estudio, identificó una mutación distinta, ubicada en el gen CDKN1C, que controla el ciclo celular. “Era el heraldo de un grupo de personas que viven en la provincia de Tungurahua”, comenta. A diferencia del síndrome de Laron, este grupo desarrolla diabetes temprana debido a que sus células pancreáticas productoras de insulina proliferan menos. “Esta diabetes es monogénica… se debe a la mutación en un solo gen”, explica. Y añade una predicción contundente sobre su importancia futura: “De aquí en 10-15 años, el el síndrome Guevara–Rosembloom, será más famoso que el mismísimo síndrome de Laron”.
Ambos hallazgos han posicionado a Ecuador como un punto de referencia para investigar procesos biológicos complejos. La USFQ reconoce que la concentración de mutaciones convierte al país en un verdadero laboratorio natural y permite estudiar cómo pequeñas variaciones genéticas revelan la etiología de enfermedades crónicas. Actualmente, el equipo del investigador trabaja en un proyecto para construir un “reloj epigenético completo” mediante análisis de metilación, acetilación y ARN no codificante, en colaboración con la Universidad del Sur de California. Este estudio busca identificar genes relacionados con la longevidad y comprender por qué la morbilidad y mortalidad se comportan de forma tan distinta en ambos síndromes.
La falta de apoyo del Estado para la investigación
A pesar del impacto internacional, el científico señala una realidad que se repite a lo largo de toda su carrera: la falta de apoyo estatal. “En todos estos 38 años, el Estado ecuatoriano no me ha dado un solo centavo”, afirma. También recuerda que puso a disposición del Ministerio de Salud las mutaciones identificadas en 1992 y 2014 para implementar programas de detección genética. “¿Usted cree que me han llamado una sola vez?”, comenta. No obstante, reconoce que la Universidad San Francisco de Quito ha brindado apoyo en los últimos años.
Consciente de su legado, Guevara asegura que su trabajo no termina en la publicación científica. “Estoy tratando de preparar muchachos más jóvenes”, afirma, convencido de que las nuevas generaciones deben continuar una investigación que ya ha puesto al país en el centro del mapa genético mundial.
