¿Le suena complicado de pronunciar y de entender, verdad? Es porque la Amiloidosis Hereditaria asociada por Transtiretina (AhTTR), pertenece al grupo de las enfermedades raras o huérfanas debido a que la padece un pequeño porcentaje de la población. Hace su aparición, aproximadamente, entre los 30 y 40 años. Afecta por igual, tanto a hombres como mujeres.

Forma parte de las más de 8.000 enfermedades raras que hay en el mundo. Y al igual que muchas de ellas, no tiene cura, es dolorosa y progresiva.  Pero con un diagnóstico y tratamiento a tiempo (solo hay fármacos para controlar los síntomas), el paciente puede mejorar su calidad de vida, explica la genetista María Belén Mattos.

La mutación de un gen la provoca

Esta enfermedad multisistémica y mortal, es causada por alteraciones en el gen de una proteína en la sangre llamada trastiretina (TTR), lo cual provoca que esta se deposite en los diferentes sistemas del cuerpo, entre estos el nervioso, cardiovascular y digestivo.

Los síntomas pueden variar entre pacientes, algunos de los más frecuentes son náuseas, vómitos, sudoración excesiva, diarreas o constipación, muy parecidos a otras afecciones lo cual dificulta su diagnóstico.

Sin embargo, hay otras manifestaciones de la amiloidosis hereditaria. "Afecta principalmente al nervio periférico que involucra a las extremidades, produciendo pérdida de sensibilidad, dolor, hormigueo, entumecimiento de las manos y de los pies, síntomas iniciales y frecuentes que se convierten en una alerta para identificar esta neuropatía", explica el neurólogo Darío Zambrano Vera.

Según el especialista el síndrome de túnel carpiano bilateral es el síntoma inicial en hasta el 33% de los pacientes afectados.

A medida que la enfermedad avanza, los depósitos de proteína dañan los tejidos e interfieren con el funcionamiento de los órganos en distintos grados, entre ellos, uno de los más afectados es el corazón que podría ser, incluso, causa de muerte.

La cardióloga Diana Luzuriaga señala que quienes tienen AhTTR experimentan dificultad para respirar, palpitaciones, agitación, edemas o hinchazón de las piernas y dolor en el pecho. “Hay que poner especial atención en los pacientes que tengan antecedente familiar de muerte cardíaca súbita en edades tempranas, como el infarto. El control médico anual es prioritario y, en caso de ser diagnosticados, prevenir que esta enfermedad interfiera con su estilo de vida”.

• El estudio genético es prioritario

El estudio genético es muy importante, en quien tiene AhTTR, porque permite identificar en el resto de los integrantes de la familia quiénes están en riesgo, mediante una búsqueda intencionada de los síntomas y signos, lo que permite diagnosticarla a tiempo y tratarla, explica la genetista María Belén Mattos.

Respecto a la herencia, Mattos explica que hay un 50% de probabilidad de transmisión en cada descendencia. Asimismo, un individuo afectado, tiene 50% de probabilidad de manifestar la enfermedad que se evidencia recién a los 30 o 40 años de edad.

• Terapia

El pronóstico de esta enfermedad, sin tratamiento, es una sobrevida de 10 años.

Aunque la amiloidosis hereditaria no tiene cura, con un diagnóstico oportuno, tratamiento y seguimiento adecuados, es posible ayudar a controlar los signos y síntomas, lo cual repercute positivamente en la vida del paciente y sus familiares.

• En Ecuador 

En el país sí hay pacientes con amilosis hereditaria, enfermedad de la cual se conoce muy poco. Hace falta acceso a tratamientos específicos, los que hay solo tratan los síntomas del paciente que, en cada caso suelen ser diferentes. "Aún hay fármacos en estudio y otros ya aprobados como los estabilizadores de la proteína TTR, pero muy costosos y no están a la venta en el país", explica la doctora Mattos.

La complejidad de la amiloidosis hereditaria  requiere del trabajo con especialistas multidisciplinarios (neurólogos, genetistas, cardiólogos, reumatólogos, nefrólogos, internistas y psicólogos) capacitados para tratar la patología y proporcionar consejo genético.