Según la Organización Mundial de la Salud a nivel mundial aumenta la incidencia de enfermedades raras, ¿por qué?

Existen dos motivos, por un lado la posibilidad de un tratamiento específico en algunas de estas enfermedades ha renovado el interés por parte de la comunidad médica, lo que llevó a un aumento en el índice de sospecha y una mayor tasa diagnóstica. Y por la mejora de las técnicas bioquímicas y genéticas, que permiten describir nuevos mecanismos de daño celular, lo que llevó a un mayor interés para nuevas investigaciones.

El 75 % de los decesos ocurre en países de bajo y mediano ingreso, ¿Latinoamérica tiene una alta tasa de incidencia?

Latinoamérica presenta una alta incidencia. Si bien esto es una realidad, aún permanecen cientos de pacientes sin ser diagnosticados por distintos motivos (escaso acceso al diagnóstico bioquímico y molecular, poco interés de la comunidad, etc). Posiblemente el incremento en el interés por estas enfermedades y la posibilidad de ser tratadas genere un aumento mucho mayor en el diagnóstico temprano en Latinoamérica a corto plazo.

Es posible detectarlas a tiempo, ya que algunas son confundidas con otras patologías.

A la fecha se han descrito más de 7.000 enfermedades raras, muchas de ellas presentan síntomas y signos parecidos, por lo que la experiencia de médico y su entrenamiento serán los pilares fundamentales para un pronto diagnóstico. La posibilidad de un diagnóstico temprano es el factor de mejor pronóstico, ya que un tratamiento específico previo al compromiso de los órganos se asocia a una mejor calidad de vida a largo plazo.

¿Son diagnósticos específicos?

Actualmente los laboratorios especializados a nivel internacional han podido reducir los costos. Existe además la posibilidad de enviar muestras de sangre y ADN impregnadas en papeles especiales, lo que facilita el envío a otros países, al mismo tiempo que reduce significativamente los costos y los tiempos de los análisis.

Más de 7.000, ¿cuáles afectan mayoritariamente a la región?

La de Gaucher, de Fabry, de Pompe y las Mucopolisacaridosis. Estas enfermedades puntualmente tienen la chance de tratamiento específico y son al mismo tiempo de las más frecuentes.

¿Cómo poner en práctica la recomendación de la OMS?

La difusión de estas enfermedades debe abarcar todos los medios, desde la inclusión de módulos de enfermedades raras en las facultades de Medicina, hasta simposios en los congresos médicos de especialistas. Por último, la creación de asociaciones de pacientes ha resultado en una ayuda invalorable, tanto para la difusión de los síntomas como para lograr el acceso a los tratamientos.