Ciencia y Tecnologia

Una variante genética es responsable de un tipo de infertilidad femenina

Entre el 1% y el 3% de las mujeres menores de 40 años se ve afectada con infertilidad debido a este problema.

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Tiene una incidencia de aproximadamente un 12 por ciento entre las parejas en edad fértil a nivel mundial.
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Un grupo de científicos del Centro de Investigación del Cáncer de España ha identificado la causa de un tipo de infertilidad femenina: se trata de una variante del gen HSF2BP que, en contacto con otra proteína, provoca defectos en el proceso de gestación de células reproductoras (gametos).

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Se trata de un problema de salud pública que tiene una incidencia de aproximadamente de un 12 % entre las parejas en edad fértil a nivel mundial. En el caso de las mujeres, una de las principales causas es la insuficiencia ovárica primaria, que afecta entre el 1% y el 3% de las mujeres menores de 40 años, según explica el Centro de investigaciones Científicas (CSIC), colaborador de la investigación junto a la Universidad de Salamanca.

No obstante, las causas y orígenes que conllevan a esta enfermedad todavía son complicados de identificar, aunque se cree que en muchos casos la razón puede ser de origen genético

Sería el caso de este tipo de infertilidad femenina concreta, que surge con la mutación de un gen. Según el trabajo, publicado en la revista Bioimedina eLife, la proteína BRME1 (desconocida hasta ahora) interacciona fuertemente con la proteína HSF2BP, estabilizándola. Ese contacto entre ambas, al final, provoca una serie de defectos de la división celular meiótica durante la gestación de gametos -esto es, de células reproductoras- provocando la insuficiencia ovárica prematura.

En defiinitiva, lo que hace es afectar el proceso de meiosis, fundamental en la reproducción humana. Pero, ¿qué es exactamente la meiosis? "Es un tipo de división celular especializada, característica de los organismos que producen gametos, para llevar a cabo la reproducción sexual", explica el director de la investigación, Alberto M. Pendás.

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Esa división, además, es reduccional. Es decir, que se crean células hijas con la mitad de cromosomas de la célula inicial (célula diploide), uniendo así los cromosomas paternos y maternos y asegurando la diversidad genética.

NUEVOS CONOCIMIENTOS

"La identificación y caracterización de la proteína BRME1, así como la caracterización en profundidad de los defectos meióticos de los mutantes de HSF2BP, aportan nuevos e importantes conocimientos sobre los mecanismos moleculares que gobiernan una nueva y desconocida proteína esencial para la recombinación meiótica", señaló la investigadora Natalia Felipe-Medina, primera autora del trabajo, a Europa Press.

La investigación y las pruebas del estudio se hicieron en ratones modificados genéticamente, que llevan tanto la variante infértil humana en el gen HSF2BP como la deleción del gen HSF2BP y BRME1.

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"De esta forma, pudieron comprobar que los ratones deficientes en el gen HSF2BP eran estériles por defectos meióticos casi idénticos a los ratones carentes del gen BRME1, mientras que los ratones humanizados con el gen HSF2BP presentaban alteraciones sutiles en la recombinación meiótica, que provocaban una disminución de su fertilidad", concluye el CSIC a la Agencia Sinc.