Las enfermedades oculares con origen genético son enfermedades causadas por alteraciones en el código genético que aparecen a lo largo de la vida y provocan problemas de visión que afectan en mayor o menor grado la calidad de vida del paciente. Debido a su carácter genético, la mayoría suelen heredarse de padres a hijos y pueden afectar distintos tejidos visuales: en la mácula, en la córnea, en el nervio óptico, entre otros.

Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR logró mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria, la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento.

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Las conclusiones del ensayo ‘Brilliance’, que en este momento está entre las fases 1 y 2 de prueba, aparecen recogidas este lunes en The New England Journal of Medicine y ponen de manifiesto que el tratamiento es “seguro y condujo a mejoras de visión demostradas en los pacientes tratados”, subrayan los autores.

Los 14 participantes en el ensayo, entre ellos 12 adultos (de entre 17 y 63 años) y dos niños (de 10 y 14 años), nacieron con esta enfermedad rara, para la que no existe tratamiento, causada por la mutación del gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista.

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“Es como si una avería pequeña provocará el fallo de un motor”, explica uno de los autores del estudio, el investigador de la universidad de Harvard y director del Instituto de Terapia Génica y Celular del hospital Mass General Brigham de Boston, Eric Pierce.

El tratamiento experimental se diseñó específicamente para editar esa mutación en el gen CEP290 y fue suministrado mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma (EDIT-101) mediante un procedimiento quirúrgico especializado.

Enfermedades oculares con factores genéticos

Distrofias retinianas: Son una serie de enfermedades hereditarias de la retina que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras (conos y bastones).

Glaucoma congénito: Un tipo raro de glaucoma que se desarrolla en bebés y niños pequeños, que puede ser hereditario y tiene una base genética.

Malformaciones: Anoftalmia (ausencia completa de uno o ambos ojos), microftalmia (tamaño anormalmente pequeño del globo ocular) y otras muchas malformaciones oculares.

Daltonismo: Alteración de origen genético ligada al cromosoma X que afecta a la capacidad de percibir el color debido a la falta o mal funcionamiento de alguno de los conos de la retina, unas células encargadas de diferenciar los colores verde, rojo y azul.

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