Theo y la lucha contra la AME: una historia de esperanza y sacrificio familiar

El jueves 6 de marzo, Theo cumplirá tres años de vida. Cuando apenas tenía tres meses, su mamá Laura Varela notó que a su bebé le faltaba fuerza en las piernas. Con su esposo, Stalin Tabango, lo llevaron al pediatra, quien lo derivó a un neurólogo. Después de un mes, el resultado de un examen genético confirmó que se trataba de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1.

Las enfermedades raras

Como cada 28 de febrero (excepto en los años bisiestos, cuando pasa al 29), se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La Organización Mundial de la Salud (OMS) registra unas 7.000 reconocidas como tales, por su baja prevalencia pero alta tasa de mortalidad. 

Desde octubre del 2022 se implementó el sistema de Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), según registros del Ministerio de Salud. A partir del 2012, en Ecuador se han reconocido 106 dolencias de este tipo.

Los padres de Theo no han tenido tiempo para llorar. No han parado, para dar con medicinas, tratamientos, máquinas y más implementos que han permitido que su hijo tenga una mejor calidad de vida.

Las características de la atrofia muscular espinal

“Los niños con AME 1 son como muñecos de trapo”, describe Laura, la madre de Theo, para tratar de explicar la condición de su niño. Por ejemplo, no se puede mantener erguido sin un traje postural. La hipotonía es una de las características de la AME, un grupo de diferentes enfermedades genéticas y degenerativas, que destruyen los nervios motores o neuronas.

Laura tiene 35 años y su esposo Stalin, 36. En su caso, Theo es su segundo hijo, pues ella tiene uno mayor, que cumplió 17 años. La familia se ha concentrado en hacer todo para que el pequeño esté bien. En octubre de 2022 ellos emprendieron la campaña ‘Dos millones de ángeles para Theo’. Buscaban recolectar 2 millones de dólares, lo que cuesta el llamado medicamento más caro del mundo, Zolgensma, que se administra una sola vez, como en un suero.

Sobre medicamentos 

Finalmente, el Ministerio de Salud se lo dio hace dos años exactamente. Con lo recaudado, los padres compraron cuatro frascos del jarabe Evrysdi, que cuesta 7.300 dólares, que duraron cuatro meses. También les aconsejaron adquirir Spinraza, por 80.000 dólares, que se debe tomar cada seis meses. Pero adquirirlo fue imposible.

El Zolgensma es un medicamento de terapia genética. La atrofia muscular espinal ocurre por la falta de un gen necesario para producir una proteína esencial llamada proteína de supervivencia de las motoneuronas. Eso provoca la muerte de los nervios que controlan los músculos (motoneuronas), según la Agencia Española de Medicamentos.

Por eso la mamá de Theo reitera que al administrarlo a su hijo le dieron una oportunidad de vivir sin depender de una máquina. “No puede caminar, las afectaciones de sus piernitas fueron algo irreversible, ya que le dieron el medicamento a los 11 meses. Pero ahora su tronco está fuerte, también sus brazos, puede mover sus manitos y habla. Y aunque una parte del área deglutoria está afectada, se alimenta por la boca”, especifica.

La condición de Theo

Eso sí, Theo, por tener una enfermedad rara, solo resiste alimentos licuados, y sus familiares deben evitar que resulten espesos. Por ejemplo, le dan sopa de pollo con vegetales y papa. Pese a sus condiciones, sí ha probado el sabor del helado, pero solo para que lo conozca. A veces le dan un pedacito de papa frita, vigilando que no se atore, ya que le gusta.

“Hay momentos en que sí me pongo mal. Lloro porque mi esposo y yo debemos seguir aceptando condiciones que no podemos cambiar”, admite Laura. Hace 15 días, el resultado de un examen arrojó un nuevo diagnóstico: disfagia orofaríngea. Los niños con AME tienen trastornos en la deglución. En este caso, se le dificulta el paso de los alimentos de la boca al esófago.

Hasta ahora no ha preguntado por qué él no puede caminar. Se moviliza en un ‘bumper car’ o carro chocón, que funciona como su silla de ruedas, para explorar el mundo. Tiene 87 % de discapacidad física.

Los niños a su edad están por ingresar al preescolar, y la ilusión de los padres del pequeño Theo es que logre hacerlo, con ayuda de una silla de ruedas eléctrica, que mandaron a fabricar en Sevilla, España. Traerla les costará 16.000 dólares. Pagaron la mitad. Importarla desde Estados Unidos implicaba pagar 23.000 dólares. El asiento ajustable les permitirá que lo acompañe al menos unos ocho años.

“Queremos brindarle algo de libertad y autonomía”, comenta su madre, quien añade que no enfrenta ningún problema intelectual. Así que el sueño es que pueda ir a la escuela.

Los apoyos que requiere la AME

Se han endeudado mucho, así que esperan no tener problemas con su historial crediticio nunca. Han tenido que adquirir desde un traje postural (van por el segundo) en 500 dólares, férulas, zapatos especiales y sillas posturales, hasta el ‘cough assist’, una máquina para eliminar secreciones bronquiales, ya que Theo no tiene el reflejo natural que permite toser, por la falta de fuerza. Nueva costaba 15.000 dólares, así que en un grupo de padres de niños con AME supieron de una de segunda mano, en Panamá. Con todo y el traslado invirtieron 7.000 dólares.

Laura y su esposo Stalin trabajan. Ella es profesora y él, policía. Con los dos sueldos tratan de salir adelante. La abuela paterna los ayuda en el cuidado, en las mañanas. Han postergado cualquier plan extra, pues están concentrados en mantener con la mejor calidad de vida a su hijo. Theo enfrenta una enfermedad rara, neurodegenerativa. Sin saberlo, madre y padre eran portadores de la mutación en el gen responsable de la enfermedad.

Laura se traslada a diario desde Otavalo, donde viven, hasta Cayambe. Allí queda su trabajo. A media tarde vuelve a su hogar, para llevar a Theo a las terapias, que recibe en Ibarra. Al mes invierten 800 dólares en ellas. No tienen respuestas del IESS y MSP. Su niño requiere una operación y para ello buscan opciones. Esta madre y su esposo quieren cambiar la historia y que su pequeño Theo cumpla muchos años más.

Para seguir leyendo EXPRESO sin restricciones, SUSCRÍBETE AQUÍ