De las múltiples falencias que hay en Ecuador, la del sistema de Salud es posiblemente una de las más complejas y con más ramificaciones. Esos problemas quedan en evidencia incluso para el ciudadano que va en busca de atención por una gripe, ni que decir de aquellos que padecen cuadros más complejos.

Los pacientes con enfermedades raras lo saben muy bien. Luis Felipe lo confirma. Tiene 15 años, aunque el pronóstico de vida tras su diagnóstico era de apenas 10. Padece de distrofia muscular de Duchenne. Como cuenta su padre (quien lleva el mismo nombre), a los seis años Felipito -como le dice su familia- presentó un problema digestivo, fue sometido a exámenes generales, con los que se detectó una anomalía en los valores de sus enzimas musculares. Posteriormente fue derivado a un neurólogo, quien finalmente indicó que el niño padecía esta enfermedad.

Sin embargo, esta no era una confirmación, hacía falta un examen genético que validara este diagnóstico, pero este no se realiza en el país y tampoco está cubierto por el sistema público de salud.

Aquí los padres de Felipe se enfrentaron al primer desafío de quien vive con una condición de ese tipo: conseguir los recursos por su cuenta para lograr obtener un diagnóstico certero. Los exámenes de este tipo pueden llegar a costar miles de dólares, ya que se realizan principalmente en el extranjero porque la capacidad del país en materia genética aún es limitada, tanto en la red pública como privada.

En septiembre de 2021, el Ministerio de Salud comentó a EXPRESO que tenía previsto levantar dos laboratorios especializados en citogenética adicional al que ya existe y ampliar el espectro de enfermedades de este tipo que se detectan a través de la prueba de talón, la cual se realiza a los recién nacidos en el país. "El CEGEMED cuenta con un Laboratorio de Citogenética y se plantea la implementación de 2 laboratorios especializados más, uno de los cuales servirá para el Tamizaje Metabólico Neonatal de más de 30 patologías metabólicas en alrededor de 250.000 niños anualmente, además del fortalecimiento del Laboratorio de Citogenética, con la contratación de dos técnicas adicionales", detalló.

Sin embargo, no especificó cuándo y cuáles eran las enfermedades que se incluirían.

En el caso particular de Felipe, la familia tuvo la oportunidad de acceder a este examen a través de la Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular Duchenne y enfermedades raras (FEDIMURA), que por medio de convenios envió las muestras al exterior. El resultado validó la sospecha.

Pudiera parecer este ya un gran desafío, pero no era el mayor. Lograr identificar, conseguir los recursos y poner en marcha un plan de tratamiento para estos pacientes es aún más difícil. Lo es sobre todo en un país como Ecuador.

En el caso por ejemplo de la Distrofia Muscular de Duchenne, que es un tipo de distrofia muscular severo y progresivo que se caracteriza por debilidad en los músculos y pérdida de la masa muscular (atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón, las complicaciones pueden llegar a múltiples partes del cuerpo, por lo cual el plan de atención debe ser multidisciplinario.

Los costos, por tanto, de un plan de tratamiento sostenido en el tiempo pueden ser casi imposibles de costear incluso para una familia de recursos promedios.

En otros países, por ejemplo, existen centros especializados para atender a estos pacientes por lo que el plan de tratamiento se hace de forma articulada entre todos los especialistas que ese caso en particular requiere. En Ecuador esto no existe.

Luis Felipe comenta que en su caso por ejemplo "las excusas" que ha puesto esa cartera de estado para no entregarles medicamentos para la condición de su hijo son que en el país no hay esos medicamentos o que no están codificados.

Para las terapias tampoco han tenido facilidades. No existen muchos centros que las brinden y los pocos que lo hacen no se dan abasto y tampoco están cien por ciento capacitados para hacerlas.

“Debería haber ya un grupo de doctores que se dediquen a llevar de forma conjunto el proceso de cada caso, pero no, cada uno es independiente, entonces nos toca buscar por fuera a cada doctor y cada doctor no es que te cuesta 10 dólares la consulta. Imagínate cómo uno puede pagar todo eso, encima de los exámenes. Bajito se van quinientos dólares de un momento para otro”, relata.

La familia Arrobo ha tenido que sacar de su bolsillo para costear esos gastos y no siempre la situación ha contribuido. Han tenido que hacer de todo, desde vender encebollado hasta buscar apoyo en sus familiares para costear exámenes, medicinas, tratamientos, implementos especiales y más.

Los casos de cada paciente con enfermedades raras albergan sus particulares, pero en Ecuador todos guardan una similitud: se chocan con el poco o escaso interés de las autoridades, por eso no es extraño que el de Francesca tenga casi el mismo relato.

Esta pequeña comenzó a presentar problemas con su movilidad a los cinco meses de nacida. “El neurólogo la envío a visitar a varios especialistas, pero al ver que muchas cosas estaban dentro de su rango y que el problema era solo a nivel muscular, intuyó que podría tratarse de atrofia muscular espinal tipo 1, no entró en detalle y lo único que nos dijo es que si Francesca fuera su hija, se la llevaría fuera porque aquí en Ecuador los desahucian completamente”, relata Ixiar Hidalgo, madre de la menor.

Así lo hicieron, la pequeña y sus padres partieron hasta Estados Unidos en busca de la atención que necesitaba.

Francesca es un perfecto ejemplo de cuán costoso puede llegar a ser tratar de tener una mejor calidad de vida cuando tienes una enfermedad rara. En su caso para combatir la AME lo principal es acceder a Zongelsma, el medicamento más caro del mundo y que tiene un costo de dos millones de dólares. Ella pudo acceder gracias al seguro médico con el que contaba en Estados Unidos, puesto que para cualquier familia disponer de dicha cantidad sería casi imposible, de ahí que los padres de niños ecuatorianos con esta condición pidan que el Estado se haga cargo.

Pero esto no es todo. Este tratamiento frena el progreso de la enfermedad, pero no elimina los efectos que ha dejado en el cuerpo de la noche a la mañana. Para mejorar su condición, Francesca ha tenido que acceder a más de cinco terapias además de otro medicamento llamado Risdiplam, que ayuda a acelerar el proceso de recuperación y cuyo costo -en su caso- es de 15 mil dólares mensuales.

Esto sin contar los equipos especiales que la menor ha requerido, cuyos precios no son nada económicos.

Según la información proporcionada por Salud a EXPRESO, la política púbica enfocada en las enfermedades raras apunta a reducir la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida, así como el potencial socioeconómico de las personas afectadas.

A la par, señaló que “ha realizado una normativa enmarcada en la atención de pacientes que padecen enfermedades crónicas no transmisibles, catastróficas, raras y huérfanas de acuerdo al ciclo de vida que permiten brindar una atención de calidad con calidez a la población”. Sin embargo, al ser cuestionados sobre cómo un paciente hace para acceder a dicha atención (teniendo en cuenta la experiencia de los casos expuestos), la cartera de Estado no contestó.

DESCONOCIMIENTO Y DESINTERÉS, LA FÓRMULA DEL ABANDONO

Según la propia definición del Ministerio de Salud, las enfermedades raras son aquellas que se consideran potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad, constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser crónicos y discapacitantes.

Adquieren ese nombre por su nivel de prevalencia más no por ser desconocidas o por no contar con información (aunque en algunos casos es así). Sin embargo, para Salud esta última acepción del término sí aplica.

Luis Felipe cree que el desconocimiento parte desde el sistema de Salud, que ni siquiera sabe en promedio cuántos ecuatorianos padecen una de las 131 enfermedades raras que conforman su listado oficial. De hecho, EXPRESO solicitó estas cifras a esa cartera de estado, que respondió con un registro de atención a pacientes con estas condiciones y aclaró que no cuentan con la información requerida.

Y también decidió guardar silencio sobre si tiene planes o no de realizar un mapeo para recabar estos datos.

Adicionalmente cree que no todos los profesionales de la salud no están 100% capacitados en este tema. "No todos los médicos saben cómo actuar. En una ocasión, llevamos a Felipito a unas terapias físicas y en el centro donde lo atendieron no sabían cómo era la terapia personalizada que requería un niño distrofia muscular de Duchenne. Él sufría con el trato que le daban y fue tan traumático que nunca más quiso ir a sus terapias", relata este padre de familia.

Ixiar -basándose en la experiencia que vivió junto a su hija- tiene claro lo que en el país falta para mejorar la condición de vida de estos pacientes y reducir la morbilidad. Para comenzar  que, al igual que en otro países, el espectro de enfermedades que se detectan con la prueba de talón se mucho más amplio, esto a su parecer contribuiría a que las patologías se detecten desde temprana edad y existe la posibilidad de darles acceso lo más pronto posible al tratamiento que requieren.

Adicionalmente cree que en el país falta más investigación científica, medicamentos, "profesionales capacitados y sensibilizados". Y así, podría continuar con la lista.