La genética es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Esta compleja serie de datos e información adquiere una especial relevancia cuando sirve de punto de partida para el estudio de enfermedades, síndromes o el estado en general de una persona.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el equilibrio (o desequilibrio) físico y mental de una persona depende no solo de los factores externos que han condicionado su vida, sino también de su herencia. De ahí, que por años gran parte de los esfuerzos científicos se hayan volcado a comprender mejor esta parte de la biología humana.

Según el segundo informe del Comité de Expertos de la OMS en Genética Humana, es necesario que los gobiernos tengan en cuenta esta rama de estudio a la hora de formular sus políticas sanitarias y construir los programas de salud pública.

En Ecuador, el avance que hay en temas de genética es precario, en relación al de otros países de la región y del mundo en general. Genetistas consultados por EXPRESO señalan que este es uno de los puntos débiles del sistema nacional de salud y que por años garantizar el acceso de los ciudadanos a servicios de esta rama ha sido una deuda de las autoridades.

Hasta ahora, no hay en el país centros especializados que permita a los ecuatorianos tener pleno acceso a todas las pruebas y diagnósticos basados en genómica. Por ahora, a nivel nacional, quien gestiona los aspectos relacionados a esta rama es el Centro Especializado en Genética Médica (CEGEMED), encargado de coordinar y articular la Red de Profesionales en Genética del Ministerio de Salud Pública.

Los pocos estudios que están disponibles no tienen una cobertura universal o tienen falencias en su gestión. Por ejemplo, en teoría, todo recién nacido en Ecuador debe y tiene derecho a acceder al tamizaje neonatal o también conocido como prueba de talón.

En 2011, el gobierno del expresidente Rafael Correa, a través de la Vicepresidencia, en ese entonces liderada por Lenín Moreno, inauguró el programa ‘Con el Pie Derecho’, que buscaba garantizar ese derecho.

Esta se convirtió en la primera política pública nacional de discapacidades en Ecuador, planteándose precisamente el objetivo de “prevenir la discapacidad intelectual y evitar la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo”.

El proyecto arrancó con una inversión inicial de $17,5 millones, aspirando, en una primera etapa de ejecución, cubrir más del 90% de recién nacidos.

Consiste en la toma de cuatro gotas de sangre durante los primeros días de nacido de los niños, las cuales servirán para realizar análisis y detectar cuatro enfermedades endocrino-metabólicas: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia y síndrome adrenogenital (hiperplasia suprarrenal congénita).

La implementación de este procedimiento en el país es descrita por Germania Moreta, genetista clínica, como un logro, especialmente si se mira al pasado y se fija en como estaba hace unos años la investigación genómica en el país. Sin embargo, no cree que sea suficiente, de hecho, incluye esta materia en la lista de pendientes que tiene Salud, teniendo como referencia el avance de otros países en el tema.

En Estados Unidos, por ejemplo, la prueba puede llegar a detectar hasta 40 enfermedades metabólicas congénitas, aunque la cantidad puede variar según el estado donde se realice. El modelo de cuatro patologías que maneja actualmente Ecuador es el patrón estándar implementado en varios países basado en la incidencia de estas enfermedades en el mundo; sin embargo, Moreta señala que sería beneficioso ampliar el espectro de enfermedades que pueden ser detectadas con este test para pasar a un tamizaje ampliado, tomando en cuenta la importancia del diagnostico temprano de ciertas enfermedades de carácter congénito como la Atrofia Muscular Espinal, que ha estado en el centro del debate en los últimos días y que ha dado pie a cuestionamientos sobre el enfoque y tratamiento que el Ministerio de Salud referente al tema.

La genetista clínica María Belén Mattos cree que el proyecto no se ha llevado a cabo de forma óptima. Considera que antes de ver más allá de lo que se hace actualmente en materia genómica, aún hay que reforzar falencias que el sistema actual tiene.

“Aunque en teoría es un derecho, es decir que, todo recién nacido en Ecuador debería acceder al tamizaje neonatal, la realidad no es así. Hay condiciones especiales para la toma de la muestra. A veces los padres no saben dónde dirigirse para hacerle la prueba a sus bebés o algunos optan por realizarlo con sus medios accediendo a un tamizaje ampliado y así hay más casos especiales. En definitiva, no hay una cobertura del cien por ciento”, detalla.

Respecto al tema, el Ministerio de Salud dijo a este medio que esperan en un futuro ampliar el espectro de pruebas que se detectan a través del tamizaje en el país. "El CEGEMED cuenta con un Laboratorio de Citogenética y se plantea la implementación de 2 laboratorios especializados más, uno de los cuales servirá para el Tamizaje Metabólico Neonatal de más de 30 patologías metabólicas en alrededor de 250.000 niños anualmente, además del fortalecimiento del Laboratorio de Citogenética, con la contratación de dos técnicas adicionales", detalla el documento.

A los problemas planteados se suma la incapacidad del sistema nacional de salud para realizar otras pruebas de carácter genómico, lo que dificulta el diagnóstico y el seguimiento a enfermedades hereditarias, raras o catastróficas. 

Los expertos consultados por este diario coinciden en que el reto para que Ecuador se ponga a la vanguardia de los requerimientos en esta materia son gigantes.

Moreta aclara que la tarea no sería sencilla, el desafío estaría en adquirir tecnología y capacitar personal capaz de manejarla, con el objetivo de darle suficiencia al sistema público para realizar diagnostico genómico con la implementación de un laboratorio especializado en esta área. “No sería necesario que en cada ciudad se construya un laboratorio que maneje este tipo de tecnología, porque no se justificaría la inversión, con uno solo se podría cubrir la demanda nacional”, puntualiza.

EXPRESO se puso en contacto con la Fundación para el Estudio y Divulgación de las Enfermedades Raras en el Ecuador (Funedere). Su presidente, el doctor Milton Jijón, genetista y pediatra, señaló que la institución firmó un convenio con la Vicepresidencia de la República, encabezada por Alfredo Borrero, para la construcción del primer Instituto Nacional de Medicina Genómica.

Este proyecto que se gestionaría a través de una alianza pública-privada, permitiría, entre otras cosas, realizar pruebas de genética clínica y genética molecular, dando paso al diagnóstico temprano de enfermedades como el cáncer de mama y predecir otras como el parkinson, la diabetes, el alzheimer y la hipertensión.

Médicamente, esto daría paso a la gestión de planes muy exactos de prevención y tratamiento para estas condiciones. "Este es un avance gigantesco. Estaríamos ante una transición hacia la medicina basada en los genes de cada ecuatoriano, es decir, medicina personalizada", detalla.

Por ahora, no se tienen más detalles sobre este proyecto. Sin embargo, Jijón contó a este diario que, según lo previsto, el jueves 9 de septiembre de 2021 mantendrá una reunión con el vicepresidente Borrero para definir los lineamientos del mismo. 

Por otro lado, adicional al laboratorio que pretende fortalecer el tamizaje metabólico, Salud mencionó que también tiene previsto construir otro especializado en genética molecular "que permitirá identificar más de 10 enfermedades de base genética que no se puedan resolver por el Laboratorio de Citogenética, entre estás se encuentran patologías con mutaciones genéticas puntuales, dinámicas o por microdeleción".

Además busca la red pública de salud busca fortalecerse en temas de citogenética, a través de la implementación del área de Citogenética Prenatal.

Finalmente, detalla que el CEGEMED se encuentra en fase de adquisición de insumos y reactivos, que permitirán ampliar el diagnóstico citogenético para varias patologías".