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Día de las distrofias musculares: La atención es otra lucha para los pacientes

En Ecuador, los padres de los menores con distrofia muscular de Duchenne y Becker gestionan por su cuenta el diagnóstico y tratamiento de sus hijos

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Niños con distrofia muscular junto a padres y personal de Fedimura.CORTESÍA

La Distrofia Muscular de Duchenne es un tipo de distrofia muscular severo y progresivo que se presenta principalmente en niños varones, aunque en casos raros puede afectar mujeres. Caracterizada por debilidad muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón.

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Por su parte, la distrofia muscular de Becker es una enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos y del corazón. También afecta principalmente a los varones y la edad en la que se hace visible la tasa de progresión puede variar, pero, generalmente, comienza con debilidad muscular entre 5 y 15 años de edad.

Ambas son condiciones sumamente agresivas, progresivas y para las que no existe cura, pero sí tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Este 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de estas enfermedades en medio de desconocimiento y los vacíos en la atención pública que se les da. 

En Ecuador poco se sabe sobre estas afecciones. Según estimaciones de la Fundación Ecuatoriana para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras (Fedimura), al menos 500 ecuatorianos padecen alguna de estas dos condiciones, pero su registro oficial (que se encuentra en desarrollo) da cuenta de 171 casos de distrofia muscular, de los cuales 73 corresponden a la de Duchenne.

Luis Felipe Arrobo es parte de esa cifra. Este joven guayaquileño fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne a los seis años de edad. Como cuenta su padre, quien lleva el mismo nombre, inicialmente identificaron fallas en la capacidad del niño para mantenerse en pie, lo que los llevó a recurrir a un médico que inicialmente no le dio el diagnóstico real. Un día, tras presentar un problema digestivo, Felipito (como lo llama su familia) fue sometido a exámenes generales, donde se detectó una anomalía en los valores de sus encimas musculares. Posteriormente fueron derivados a un neurólogo, que finalmente les indicó que el niño padecía distrofia muscular de Duchenne.

Sin embargo, esta no era una confirmación, hacía falta un examen genético que validara este diagnóstico, pero este no se realiza en el país y tampoco está cubierto por el sistema público de salud. Finalmente, pudieron acceder al mismo a través de Fedimura, que por medio de convenios envió las muestras al exterior. El resultado validó la sospecha.

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Desde entonces, la vida de la familia ha cambiado rotundamente. Inicialmente el proceso de adaptación fue complejo y más porque se estaban enfrentando a una enfermedad de la que poco o nada sabían, esto sumado a los elevados costos que implicaba la misma. De ahí en adelante, sus días se resumían en visitas a numerosos especialistas de diferentes ramas, ya que el tratamiento para mejorar la condición de vida de los niños con esta enfermedad debe ser multidisciplinario.

Luis Felipe Arrobo (padre e hijo)
Luis Felipe Arrobo (padre e hijo) escucharon por primera vez de la Distrofia Muscular de Duchenne hace nueve años.CORTESÍA

Desde esos días ha pasado ya un buen tiempo, ahora Luis Felipe tiene 15 años y se encuentra condicionado a una silla de ruedas que limita su movilidad. No obstante, sus capacidades intelectuales y sociales se mantienen casi intactas, algo que le ha permitido estudiar y llevar una vida relativamente normal. 

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Como ya se ha mencionado el caso de Luis no es único. Desde Fedimura se da seguimiento a las decenas de niños que (por ahora) delimitan los registros. El presidente de esta entidad, Félix Galarza, asegura que el trabajo que falta por hacer desde lo social y gubernamental respecto al tema es enorme.

"Principalmente se debe asegurar la pronta detección de la enfermedad, aquí en el país no existen pruebas que puedan confirmar un diagnóstico de este tipo. Esto es importante porque una vez que se detecta esta condición en un menor se puede dar paso a la atención temprana", detalla.

El doctor Milton Jijón, genetista y pediatra, reafirma esta idea. Asegura que la construcción de un centro especializado que permita investigar y diagnosticar este tipo de distrofias en los pacientes es fundamental. Días atrás, el Ministerio de Salud informó a EXPRESO que se encuentra analizando la posibilidad de construir laboratorios para ampliar el espectro de enfermedades que se detectan con el tamizaje neonatal (prueba del talón) y para darle capacidad a la red pública de realizar otros exámenes de tipo genómico. 

Galarza comenta que ya han instado en múltiples ocasiones al Estado a darle a las enfermedades raras un espacio en el Presupuesto General del Estado y a tomar en cuenta los tratamientos para estas enfermedades como parte de la tabla de medicamentos. Arrobo, por su parte, cuenta que estas peticiones las realizaron durante los gobiernos de los expresidentes Rafael Correa y Lenín Moreno; ahora esperan que el actual mandatario, Guillermo Lasso, sí las escuche.

Señala que estos no son los únicos problemas y cita dos casos particulares:

El primero es la visión que se tiene en el país sobre estas condiciones. En 2015, cuando su hijo quedó en silla de ruedas, él intentó sacar el carnet discapacidad para que pueda gozar de los beneficios que este ofrece, principalmente por todos los gastos que implica la enfermedad; sin embargo se les fue negado. "El médico que evaluó a mi hijo nos dijo que esa era una condición transitoria (lo que hasta ahora no ha cambiado), que él no se iba a quedar en silla de ruedas para toda la vida y por eso no estaba calificado para obtener este carnet", relata.

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Por otro lado habla del desconocimiento que hay sobre las distrofias musculares y no solo a nivel social sino también entre los profesionales de salud. "No todos los médicos saben como actuar. En una ocasión, llevamos a Felipito a unas terapias físicas y en el centro que lo atendieron no sabían cómo era la terapia personalizada que requería un niño distrofia muscular de Duchenne. Él sufría con el trato que le daban y fue tan traumático que nunca más quiso ir a sus terapias", comenta. 

Estas son solo pequeñas partes del enorme desafío que tiene el país para atender este tipo de enfermedades. Por ahora, Fedimura brinda apoyo y acompañamiento a niños con estas condiciones y a sus familias. Entre su trabajo, destaca el acceso que brindan a pruebas genéticas en el exterior, ya que cuentan con convenios con Brasil y Estados Unidos, por lo que exámenes de este tipo (que generalmente cuestan cerca de 1.500 dólares) terminan siendo gratuitos para los pacientes que ayudan. 

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También el apoyo va desde la entrega de sillas de ruedas y víveres, hasta el agendamiento de citas médicas en hospitales públicos y centros privados a bajos costos. "Además la fundación acompaña en todo el proceso a los padres y pacientes con ayudas psicológicas y todo lo que conlleve la enfermedad, al ser esta una condición sumamente delicada y grave", concluye.

Este 7 de septiembre, con motivo del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, Fedimura realizará eventos en diferentes ciudades del país para darle visibilidad a estas condiciones.