Fenilcetonuria: una rara enfermedad que ataca a niños en Chimborazo
Una fundación impulsa jornadas médicas para los niños pacientes
La vida de María Quispe cambió cuando supo que dos de sus hijos padecen una enfermedad rara de origen genético. Llegó desde Salcedo a Chimborazo tras la invitación de una fundación que trabaja con familias cuyos niños enfrentan trastornos metabólicos poco comunes, una realidad que, según relata, es “dura y difícil” de sobrellevar.
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“Mis hijos no pueden alimentarse como otros niños, todo tiene que ser estrictamente controlado”, explica María, quien reconoce que, hasta hace poco, desconocía muchos aspectos de la condición que afecta a su familia. Por ello, la jornada organizada por la fundación significó una sorpresa y, sobre todo, una oportunidad para aprender y recibir apoyo.
La actividad fue organizada por la Fundación Sembrando Huellas MACA, presidida por Vanessa Acurio, madre de un niño con fenilcetonuria, una de las enfermedades metabólicas hereditarias con mayor incidencia en la provincia de Chimborazo. Esta condición se produce por un déficit enzimático que impide al organismo procesar adecuadamente la proteína, lo que obliga a los pacientes a mantener una dieta altamente restringida, prácticamente vegana.
“La enfermedad se detecta mediante el tamizaje neonatal, pero cuando no se diagnostica a tiempo puede generar retraso neurológico severo”, explica Acurio. Entre los signos visibles también constan la piel clara, ojos claros y un olor corporal particular, características asociadas a alteraciones hormonales.
Durante la jornada, 21 niños de distintas zonas, principalmente de Cotopaxi y Chimborazo y sus familias participaron en capacitaciones médicas a cargo de neurólogos especializados en enfermedades raras. Además del abordaje clínico, el evento puso énfasis en el acompañamiento emocional de los cuidadores.
En Ecuador existirían 68 pacientes
Según datos de la fundación, en Ecuador existirían alrededor de 68 pacientes con fenilcetonuria, de los cuales aproximadamente 32 se concentran en la provincia de Chimborazo, lo que motivó la realización del evento en esta zona. Como parte del trabajo de gestión, la fundación logró acceder a una prueba terapéutica internacional, aprobada por la FDA, que permitirá a los pacientes beneficiarios recibir gratuitamente durante un mes un tratamiento experimental que, en algunos casos, podría flexibilizar la estricta dieta que deben seguir de por vida.
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