"La frustración no desaparece": así es vivir con amiloidosis en Ecuador sin acceso a tratamiento

Todo puede comenzar con un hormigueo persistente en las manos. Luego aparecen dolores intensos en los pies, pérdida de peso, problemas digestivos o alteraciones cardíacas. El paciente consulta a un especialista, después a otro y más tarde a un tercero. Recibe diagnósticos diferentes, pero ninguno explica por qué los síntomas siguen avanzando. Este peregrinaje médico puede prolongarse durante años hasta que finalmente llega una respuesta: amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad rara, hereditaria y progresiva cuyo diagnóstico y tratamiento aún enfrentan importantes barreras en Ecuador.

Aunque el conocimiento sobre esta patología ha avanzado en los últimos años, pacientes y organizaciones advierten que el sistema de salud aún carece de protocolos específicos, acceso amplio a pruebas genéticas y disponibilidad de medicamentos que permitan frenar el avance de la enfermedad.

Una enfermedad que afecta a varios órganos y suele pasar desapercibida

La amiloidosis por transtiretina es una enfermedad multisistémica. Una proteína producida en el hígado presenta una alteración genética que provoca un plegamiento anormal. Como consecuencia, se forman depósitos llamados amiloides que se acumulan progresivamente en distintos órganos y tejidos, afectando principalmente el corazón, el sistema nervioso, el aparato digestivo y los riñones.

Adriana Ontaneda, representante de la Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo, explica que esa acumulación deteriora paulatinamente el funcionamiento de los órganos y reduce la calidad de vida de quienes la padecen.

"Mientras más se acumula esta proteína mal plegada en los órganos, va impidiendo que estos se desarrollen de forma normal y va deteriorando la vida del paciente día con día", señala.

Debido a que los síntomas aparecen en diferentes partes del cuerpo y no siempre siguen el mismo patrón, la enfermedad suele confundirse con otras patologías más frecuentes, como problemas cardíacos, neurológicos o digestivos.

"Es una enfermedad subdiagnosticada porque siempre se confunden los síntomas con otras patologías", afirma Ontaneda. Además, recuerda que, al tratarse de una enfermedad hereditaria, no afecta únicamente a un paciente, sino a familias enteras.

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El diagnóstico puede tardar años

Uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes es el retraso en el diagnóstico. Según la Fundación, actualmente una persona puede tardar entre dos y tres años desde que inicia la búsqueda de atención médica hasta obtener una confirmación genética de la enfermedad. Hace pocos años, ese tiempo podía extenderse entre cinco y ocho años.

Para Ontaneda, esta reducción responde principalmente a una mayor capacitación de algunos especialistas y al trabajo de difusión que ha impulsado la fundación.

"Hemos tratado de hacer cada año campañas de diagnóstico temprano para poder acceder a la posibilidad de un tratamiento", sostiene.

Sin embargo, el desconocimiento continúa siendo una de las principales barreras. La representante explica que muchos médicos generales nunca han recibido formación sobre esta enfermedad, debido a que ni siquiera figura dentro de varias herramientas utilizadas por el sistema sanitario.

"La amiloidosis por transtiretina no consta dentro del listado de enfermedades raras del Ministerio de Salud Pública, tampoco su tratamiento está incorporado en el cuadro básico de medicamentos. Si no está ahí, difícilmente formará parte del proceso de formación médica", explica.

A esto se suma la dificultad para acceder a las pruebas genéticas que permiten confirmar el diagnóstico. En Ecuador, estos exámenes pueden costar entre 800 y 1.000 dólares, un valor que muchas familias no pueden asumir, especialmente porque varios de sus integrantes deben realizarse el estudio debido al carácter hereditario de la enfermedad.

Ante esta realidad, la fundación trabaja con un laboratorio internacional que financia estas pruebas para pacientes con sospecha clínica, permitiendo confirmar casos que, de otra forma, permanecerían sin diagnóstico.

Ecuador aún carece de protocolos específicos

Más allá del diagnóstico, la organización sostiene que el país mantiene vacíos estructurales para atender a las personas con enfermedades raras.

Actualmente no existe un estudio epidemiológico oficial sobre la amiloidosis por transtiretina en Ecuador. Según los registros de la fundación, existen alrededor de 45 pacientes identificados en distintas provincias, desde Loja hasta Tulcán, además de Galápagos.

Ontaneda considera que el primer paso es que esta variante de la enfermedad sea reconocida formalmente dentro del listado nacional de enfermedades raras, ya que la única amiloidosis incluida actualmente corresponde a otro tipo de patología con características y tratamiento diferentes.

A ello se suma la ausencia de rutas de atención específicas para estos pacientes.

"Lamentablemente, en el país las enfermedades raras no tienen una ruta ni políticas de salud establecidas", advierte.

La representante recuerda que, aunque Ecuador cuenta desde 2012 con una normativa para enfermedades raras, considera que esta requiere ser fortalecida y actualizada, al igual que el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), cuya información, según afirma, no se ha actualizado conforme a los plazos previstos.

Una terapia aprobada, pero todavía fuera del alcance de los pacientes

Uno de los avances más recientes para las personas con amiloidosis por transtiretina en Ecuador fue la aprobación del registro sanitario de una terapia por parte de la Agencia Nacional de Regulación, Control y Vigilancia Sanitaria (Arcsa). Sin embargo, para los pacientes, este paso todavía no se traduce en un acceso efectivo al medicamento.

Ontaneda explica que el registro sanitario elimina la necesidad de realizar trámites extraordinarios para importar el fármaco, pero advierte que el principal obstáculo ahora es la falta de presupuesto para adquirirlo dentro del sistema público de salud.

"Para que Arcsa haya aceptado esa terapia tuvieron que existir estudios que demostraran su calidad y seguridad. Para nosotros es un punto a favor, pero todavía dista mucho de que se pueda adquirir. Ahora necesitamos que exista presupuesto para que esa medicina llegue a los pacientes", señala.

La representante de la fundación sostiene que, mientras la enfermedad no sea plenamente reconocida dentro de las políticas públicas, tampoco existirán partidas presupuestarias específicas para financiar estos tratamientos, pese a que el tiempo resulta determinante para evitar un deterioro irreversible de la salud.

Vivir con una enfermedad hereditaria: "La frustración no desaparece"

Para Estefany Mena, convivir con la amiloidosis no comenzó el día en que recibió su diagnóstico. La enfermedad había marcado a su familia durante décadas, mucho antes de que alguien pudiera ponerle un nombre.

Su abuelo falleció sin conocer la causa de sus síntomas. Con el paso de los años, un tío comenzó a presentar manifestaciones similares y, gracias a que ejercía la medicina en el extranjero, logró identificar que se trataba de amiloidosis por transtiretina. Posteriormente, el padre de Estefany también dio positivo y la enfermedad volvió a repetirse en otros integrantes de la familia.

En su caso, el diagnóstico llegó a través de un estudio genético, antes de desarrollar las manifestaciones más graves de la enfermedad. Sin embargo, ya experimentaba uno de sus primeros síntomas: un severo cuadro de ojo seco que durante años fue atribuido a otras patologías.

"Me hicieron muchísimos exámenes buscando una enfermedad autoinmune y ninguno dio positivo. No fue hasta que me hice el estudio genético y detectaron la amiloidosis que los médicos entendieron que el ojo seco respondía a esta enfermedad", relata.

La paciente explica que las manifestaciones varían incluso entre miembros de una misma familia. Mientras algunos presentan principalmente afectaciones cardíacas, otros desarrollan problemas gastrointestinales, pérdida de masa muscular, dolor intenso en las extremidades o alteraciones neurológicas.

Pero el impacto no se limita a lo físico. Para Mena, la carga emocional acompaña a los pacientes desde el momento en que conocen el diagnóstico.

"La frustración no desaparece. Antes era porque no existía un tratamiento; ahora porque sabemos que sí existe en el mundo, pero no podemos acceder a él en nuestro país", afirma.

Actualmente recibe tratamiento únicamente para controlar el ojo seco y se somete a controles médicos periódicos con el objetivo de detectar cualquier nueva manifestación de la enfermedad antes de que avance. También ha debido modificar sus hábitos de vida, mantener una alimentación saludable y realizar actividad física para preservar la masa muscular el mayor tiempo posible.

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Tres sentencias favorables siguen sin ejecutarse

La búsqueda de acceso al tratamiento también ha llegado a los tribunales.

Según la Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo, hasta la fecha existen tres sentencias judiciales favorables que ordenan al Estado garantizar el acceso al medicamento para pacientes con esta enfermedad. No obstante, la organización denuncia que ninguna se ha cumplido en los plazos establecidos.

Ontaneda explica que el primer fallo fue emitido en enero de 2025 y establecía que el Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS) debía iniciar el proceso de adquisición del medicamento en un máximo de 30 días.

"La jueza dispuso que la medicina debía empezar a tramitarse en máximo 30 días. Sin embargo, el IESS esperó cerca de un año para iniciar el proceso y, hasta la fecha, el paciente sigue sin recibir el tratamiento", asegura.

El segundo caso, correspondiente a una familiar de Estefany Mena, también obtuvo una sentencia favorable que fue ratificada en segunda instancia. Sin embargo, la fundación afirma que la medicación aún no ha sido adquirida. Un tercer paciente recibió un fallo favorable en abril de 2026, aunque el proceso para obtener el medicamento tampoco se habría iniciado.

Ante este escenario, la organización asegura que analiza acudir a instancias internacionales de derechos humanos para exigir el cumplimiento de las resoluciones judiciales.

"La salud no espera a que toda esta negligencia pase. Más rápido puede terminar con la vida de un paciente antes que entregarle la medicación", sostiene Ontaneda.

"No hay que ignorar los síntomas"

Mientras la fundación continúa impulsando acciones legales para que los tratamientos lleguen al sistema de salud, Mena insiste en la importancia de que las personas escuchen las señales de su cuerpo y consulten oportunamente cuando existan antecedentes familiares o síntomas persistentes.

"No hay que ignorar lo que está sucediendo. Si hay una historia familiar de una enfermedad o síntomas que nadie logra explicar, siempre es mejor intentar saber qué ocurre. Lo que se sabe, se puede enfrentar; lo que se desconoce hace mucho más difícil actuar", concluye.

Para las familias que conviven con la amiloidosis, el desafío ya no pasa únicamente por obtener un diagnóstico. También consiste en lograr que los avances científicos y las decisiones judiciales se traduzcan, finalmente, en un acceso real y oportuno al tratamiento que podría cambiar el curso de la enfermedad.