Más de 2.000 personas viven con enfermedades raras en Ecuador
El diagnóstico temprano de condiciones poco comunes sigue siendo un obstáculo para los pacientes, por lo que las cifras actuales representarían un subregistro.
Obtener un diagnóstico es clave para acceder a tratamiento, pero varios factores dificultan este proceso para los pacientes de enfermedades raras.
Lo que debes saber
- Pacientes con enfermedades raras en Ecuador enfrentan retrasos para acceder a tratamientos.
- Un ejemplo es la amiloidosis, que puede pasar años sin diagnóstico porque sus síntomas se confunden con otras enfermedades.
- La amiloidosis hereditaria puede causar hormigueo, pérdida de peso y problemas cardíacos.
Más de 2.000 personas están registradas con enfermedades raras en el Registro Único de Enfermedades Raras del Ministerio de Salud Pública, según un comunicado enviado por la Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo
Entre estas patologías se encuentra la amiloidosis, una enfermedad que puede tardar años en ser diagnosticada debido a que sus síntomas suelen confundirse con los de otros trastornos, lo que retrasa el acceso al tratamiento.
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Amiloidosis, un ejemplo de enfermedad rara
El recorrido de muchos pacientes comienza con síntomas que parecen no tener relación entre sí. Hormigueo en las manos, cansancio al realizar actividades cotidianas, pérdida de peso, problemas digestivos o alteraciones en el ritmo cardíaco pueden aparecer de forma progresiva.
Sin embargo, estas manifestaciones suelen atribuirse a otras enfermedades antes de llegar al diagnóstico de amiloidosis.
La amiloidosis es una enfermedad causada por el depósito anormal de proteínas en órganos como el corazón, el sistema nervioso periférico, los riñones y el aparato digestivo. Debido a la variedad de síntomas, muchas personas consultan con varios especialistas antes de conocer el origen de su condición.
La Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo - Ecuador acompaña a pacientes y familias durante los procesos de diagnóstico y seguimiento. La organización también trabaja con personas que se encuentran en evaluación genética para confirmar la presencia de la enfermedad.
Existiría un subdiagnóstico de pacientes con enfermedades raras
Aunque el RUER registra más de 2.000 personas con enfermedades raras en el país, especialistas y organizaciones de pacientes advierten que existe un subregistro y que muchos casos aún no han sido identificados.
En Ecuador todavía no existe un protocolo oficial para el diagnóstico y manejo de la amiloidosis ni una política pública específica para esta enfermedad. El conocimiento disponible ha sido impulsado por profesionales de la salud y organizaciones de pacientes que buscan mejorar el acceso al diagnóstico.
Organizaciones de pacientes, profesionales de la salud e instituciones consideran que fortalecer el trabajo conjunto permitirá ampliar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a políticas para quienes viven con enfermedades raras en Ecuador.
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