Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria: vivir con una enfermedad rara y sin medicación

Patricia Mena vive con la certeza de que la enfermedad que acabó con la vida de varios miembros de su familia también avanza dentro de su cuerpo. La paciente ecuatoriana fue diagnosticada con amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), una enfermedad rara y genética que este 10 de junio vuelve a estar en el centro de la conversación pública por la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria.

La historia de Patricia comenzó mucho antes del diagnóstico. Su padre padeció la enfermedad y la transmitió a varios integrantes de la familia. Dos de sus hermanos fallecieron y otros parientes también han sido afectados. “Mi enfermedad es una enfermedad genética que la adquirió mi padre y les transmitió a mis hermanos, que ellos ya fallecieron, mis dos hermanos, y ahora me tocó a mí”, relata.

Los primeros síntomas aparecieron hace aproximadamente cinco años. Dolores persistentes, hormigueo y pérdida progresiva de sensibilidad la llevaron a recorrer distintos centros médicos sin encontrar respuestas claras. Con el paso del tiempo, las molestias avanzaron desde las extremidades hasta comprometer otras funciones de su organismo.

Diagnóstico de amiloidosis hereditaria tardó años

La paciente recuerda que durante años recibió tratamientos para otras dolencias sin que los especialistas identificaran el verdadero origen de sus síntomas. La situación cambió cuando insistió para ser derivada al Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM), donde finalmente encontró a un médico que conocía la enfermedad.

“En el HCAM no conocían de esta enfermedad”, recuerda Patricia. Según cuenta, fue el neurólogo del hospital quien impulsó la realización de estudios genéticos especializados que terminaron confirmando el diagnóstico de neuropatía hereditaria asociada a amiloidosis.

Tras la confirmación, comenzó un seguimiento multidisciplinario con genetistas, cardiólogos, gastroenterólogos y otros especialistas. Sin embargo, el acceso al tratamiento específico continúa siendo el principal obstáculo. La amiloidosis hereditaria no tiene cura, pero existen terapias capaces de frenar su progresión y evitar daños mayores en órganos vitales.

La batalla judicial para acceder al medicamento

Ante la falta de acceso a la medicación, Patricia presentó una acción judicial contra el HCAM. La primera sentencia le fue favorable y ordenó gestionar la entrega del tratamiento. Sin embargo, la resolución fue apelada y, meses después, asegura que continúa sin respuestas concretas.

“Ya gané mi primera demanda hacia el HCAM donde la jueza dijo que ya le traigan la medicina, pero ellos apelaron”, explica. Según relata, los abogados que acompañan su caso le informaron que la autoridad judicial dispuso reportes periódicos sobre el proceso de adquisición, aunque hasta ahora no se conocen avances definitivos.

La incertidumbre ocurre mientras la enfermedad sigue avanzando. Patricia asegura que ha perdido fuerza muscular y que la falta de sensibilidad afecta cada vez más sus manos y piernas. A esto se suman complicaciones cardíacas y neurológicas que han deteriorado significativamente su calidad de vida.

Los síntomas avanzan mientras espera respuestas

La paciente describe jornadas marcadas por el agotamiento físico y emocional. Las bajas temperaturas, asegura, agravan los síntomas y limitan incluso actividades básicas de la vida cotidiana.

“Yo he perdido mucho la fuerza muscular”, cuenta. También explica que el entumecimiento que inicialmente afectaba los pies ahora compromete gran parte de las piernas y una de sus manos, dificultando movimientos que antes realizaba con normalidad.

A la enfermedad se suma otro trámite pendiente: la obtención de un certificado de discapacidad. Patricia afirma que el proceso lleva varios meses y que aún no recibe una respuesta definitiva, pese a haber entregado toda la documentación requerida por las autoridades competentes.

Una realidad que comparten otros pacientes en Ecuador

El caso de Patricia no es aislado. En Ecuador, pacientes con amiloidosis hereditaria han denunciado dificultades para acceder a medicamentos especializados debido a su alto costo, la falta de registro sanitario de algunos tratamientos y complejos procesos administrativos.

Uno de los casos más visibles es el de Manuel Castillo, afiliado al IESS y diagnosticado con amiloidosis hATTR. Aunque obtuvo una sentencia favorable que ordenaba la entrega de su medicación, su familia denunció que el tratamiento seguía sin llegar más de un año después de la resolución judicial.

“Cada vez uno se ve empeorando. Si no hay tratamiento, los órganos se van dañando”, señaló Castillo a EXPRESO durante una entrevista publicada en febrero de este año. Su esposa, Adriana Ontaneda, presidenta de la Fundación Gonzalo Castillo, también denunció que hasta junio de 2026 continuaban sin recibir el medicamento ordenado por la justicia.

El pedido de Patricia en el Día Mundial de la Amiloidosis

La conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria busca precisamente visibilizar una enfermedad poco conocida que suele ser diagnosticada cuando ya existe daño en órganos como el corazón, los nervios, los riñones o el sistema digestivo.

En Ecuador, organizaciones de pacientes han identificado decenas de personas con diagnóstico genético confirmado y mantienen una campaña para que la enfermedad sea reconocida de forma prioritaria dentro del sistema de salud.

Mientras tanto, Patricia mantiene una esperanza sencilla. “A mí lo que me gustaría es que el HCAM dé una respuesta para saber que ya está en camino la medicina. Si yo no lo alcanzo, sería para todas las personas que vienen detrás de mí”, dice. Su petición trasciende su caso personal: busca que quienes reciban el mismo diagnóstico no tengan que enfrentar el mismo camino de incertidumbre.