La dieta podría amenazar la protección natural del síndrome de Laron contra cáncer y diabetes

Durante décadas, el síndrome de Laron convirtió a Ecuador en un referente para la investigación científica mundial. Los estudios realizados en el sur del país permitieron comprender mejor el papel de la hormona IGF-1 en el crecimiento humano y abrieron nuevas líneas de investigación sobre enfermedades como el cáncer y la diabetes. Sin embargo, cuatro décadas después de iniciar ese trabajo, el endocrinólogo Jaime Guevara sostiene que uno de los hallazgos más conocidos sobre esta rara condición genética podría estar cambiando.

Según el especialista, la aparente protección que durante años mostraron los pacientes frente a estas enfermedades comienza a modificarse debido a un factor que poco tiene que ver con la genética: la transformación de sus hábitos alimenticios.

Ecuador sigue siendo clave para entender el síndrome de Laron

El síndrome de Laron es una enfermedad genética poco frecuente que impide que el organismo responda adecuadamente a la hormona del crecimiento. Aunque esta hormona se produce normalmente, el receptor encargado de activarla presenta una mutación, por lo que el cuerpo no genera IGF-1, la proteína responsable del crecimiento de huesos, músculos y otros tejidos.

Para Guevara, esa alteración explica por qué las personas con esta condición presentan talla baja, pero también por qué Ecuador ocupa un lugar privilegiado dentro de la investigación internacional.

"En el mundo hay más o menos 350 pacientes bien comprobados y un poco más de 100 han nacido en el sur del Ecuador. En nuestro país existe un tercio de la población mundial con síndrome de Laron", afirma el endocrinólogo.

Fue precisamente esa concentración de casos la que permitió desarrollar investigaciones que captaron la atención de centros científicos internacionales y de publicaciones especializadas.

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Un descubrimiento que cambió la investigación sobre el cáncer

Uno de los trabajos más influyentes fue publicado en 2011 en la revista Science Translational Medicine, donde el equipo liderado por Guevara reportó que, hasta ese momento, prácticamente no existían casos de diabetes y apenas se habían identificado uno o dos pacientes con cáncer dentro de la población estudiada.

Ese hallazgo dio lugar a nuevas investigaciones sobre el papel del IGF-1 en el desarrollo de tumores y enfermedades metabólicas.

Sin embargo, el médico asegura que el escenario ya no es el mismo.

"Yo ya he visto por lo menos tres casos de diabetes. En el 2011 no habíamos visto ni uno, y hasta el momento hay dos o tres pacientes con cáncer", explica.

Para el especialista, la explicación no estaría en una modificación genética, sino en el entorno donde hoy viven estas comunidades.

La alimentación podría estar cambiando la historia

Guevara sostiene que la construcción de carreteras y la llegada de alimentos ultraprocesados modificaron profundamente la dieta tradicional de las poblaciones donde viven las personas con síndrome de Laron.

Durante décadas, explica, la alimentación estaba basada en productos locales y poco procesados. Con el acceso a nuevas vías llegaron también bebidas azucaradas, comida rápida y productos con altos niveles de carbohidratos refinados.

"Muy posiblemente esa relativa protección podría desaparecer y podría ser que estos pacientes empiecen a tener mucha diabetes y tal vez cáncer", advierte.

A su juicio, este cambio representa hoy una de las principales líneas de investigación, pues podría modificar lo que durante años se consideró una característica distintiva del síndrome.

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Un aporte científico que, según Guevara, Ecuador no aprovechó

Durante cuatro décadas, las investigaciones sobre el síndrome de Laron posicionaron a Ecuador en el mapa de la ciencia mundial. Los hallazgos permitieron comprender mejor el papel del IGF-1 en enfermedades como el cáncer y la diabetes, además de abrir nuevas líneas de investigación que hoy continúan desarrollándose en laboratorios internacionales.

Sin embargo, al ser consultado sobre si ese conocimiento se tradujo en beneficios para la medicina ecuatoriana, Jaime Guevara considera que la respuesta es, en gran medida, negativa.

"A la medicina ecuatoriana no. No me preguntaron nada. Nunca fui llamado por el Ministerio de Salud para conversar sobre estos pacientes ni sobre lo que habíamos aprendido en tantos años de investigación", señala el endocrinólogo.

El especialista recuerda que incluso The New York Times destacó la relevancia de los estudios realizados en Ecuador y que, a partir de esos hallazgos, grupos científicos de otros países profundizaron en el papel del IGF-1 y la hormona del crecimiento en el desarrollo del cáncer.

Como ejemplo, menciona el trabajo del investigador estadounidense John Kopchick, quien desarrolla un bloqueador del receptor de la hormona del crecimiento con potencial para fortalecer tratamientos contra tumores agresivos, como los de hígado, páncreas y melanoma.

"Yo me permito predecir que en 10 o 15 años se tratarán casi todos los cánceres con éxito", afirma Guevara, convencido de que los descubrimientos originados a partir del estudio del síndrome de Laron todavía tienen un amplio potencial por desarrollar. 

El tratamiento sigue siendo el gran desafío

Aunque el conocimiento científico sobre el síndrome de Laron ha avanzado, el acceso al tratamiento continúa siendo uno de los principales desafíos para los pacientes ecuatorianos.

La mayor concentración de personas con esta enfermedad rara se encuentra en comunidades rurales del sur del país, principalmente en las provincias de El Oro y Loja, ubicadas a cientos de kilómetros de Quito y Guayaquil, donde se concentran los hospitales y especialistas con capacidad para atender esta condición.

El tratamiento disponible es la mecasermina, comercializada como Increlex, un medicamento que sustituye la deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). Su administración debe iniciarse durante la infancia y la adolescencia, antes del cierre de las placas de crecimiento, ya que una vez concluido ese proceso, el fármaco deja de tener efecto sobre la talla.

"Estos pacientes necesitan dos cosas: necesitan el IGF-1 y una buena nutrición", sostiene el endocrinólogo Jaime Guevara.

El especialista explica que un menor con síndrome de Laron puede requerir al menos tres frascos de Increlex al mes, un tratamiento cuyo costo resulta inalcanzable para la mayoría de las familias si no existe cobertura estatal.

Para quienes llegan a la edad adulta sin haber recibido el tratamiento oportunamente, las alternativas son mucho más limitadas. Según explica el endocrinólogo Guevara, en algunos casos es posible recurrir a procedimientos quirúrgicos de alargamiento óseo, una intervención compleja que busca aumentar la estatura mediante la separación gradual de los huesos para estimular la formación de nuevo tejido.

Sin embargo, aclara que se trata de un proceso largo, doloroso y que no sustituye los beneficios del tratamiento farmacológico administrado durante la etapa de crecimiento.

En Ecuador, el acceso al medicamento ha estado marcado por retrasos y obstáculos administrativos. Incluso después de procesos judiciales que reconocieron el derecho de los pacientes a recibir una atención integral y garantizaron el suministro del fármaco, las familias han denunciado interrupciones y demoras en su entrega, lo que ha dificultado la continuidad del tratamiento en la etapa en la que resulta más efectivo.

Ese escenario, sostiene Guevara, ya pudo haberse evitado años atrás.

Entre 2007 y 2008, el endocrinólogo gestionó con la empresa fabricante de mecasermina (Increlex) la donación gratuita del medicamento durante tres años para alrededor de 30 niños ecuatorianos con síndrome de Laron. La iniciativa buscaba que los pacientes recibieran la terapia dentro de la ventana de crecimiento, cuando aún era posible mejorar significativamente su talla. Sin embargo, la propuesta no prosperó.

"No dejaron entrar el regalo y la compañía retiró la oferta", lamenta el investigador. Según explica, las autoridades de la época argumentaron que el Estado debía encargarse directamente de la adquisición del medicamento. No obstante, esas compras nunca se concretaron de manera sostenida y, con ello, se perdió la oportunidad de brindar un tratamiento oportuno a toda una generación de pacientes.

El legado que Guevara espera ver en vida

Pese a las dificultades que han enfrentado en el acceso al tratamiento, Guevara asegura que su mayor satisfacción no estaría en el reconocimiento académico ni en los artículos científicos publicados, sino en comprobar que los niños ecuatorianos con esta enfermedad pueden acceder oportunamente al tratamiento y desarrollar una vida con menos limitaciones.

"Lo único que espero es que estén recibiendo el tratamiento de la mejor manera posible. Ojalá lleguen a tener una estatura casi normal. Ese sería mi mayor triunfo", afirma el endocrinólogo. Recuerda que las investigaciones desarrolladas por su equipo aportaron cerca del 14 % de los datos utilizados para que la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobara la mecasermina (Increlex) como tratamiento para el síndrome de Laron.

Pese a ello, señala que mientras hoy asesora a especialistas de Nueva York y Texas en el manejo de pacientes con esta enfermedad, en Ecuador nunca fue convocado para compartir esa experiencia con el sistema público de salud.

"No estoy resentido. Me parece triste y hasta patético, pero no por mí, sino por las personas que nunca me llamaron pudiendo aprovechar la experiencia acumulada durante tantos años de investigación", concluye.

El siguiente desafío ya no está en los genes

Para Guevara, el síndrome de Laron sigue ofreciendo respuestas valiosas para la medicina, pero la investigación enfrenta ahora un nuevo escenario.

El reto, dice, ya no consiste únicamente en comprender una mutación genética, sino en analizar cómo factores como la alimentación, el entorno y el estilo de vida pueden modificar lo que durante años se creyó una protección natural frente a enfermedades de alta incidencia mundial.

Si esa tendencia se confirma, el investigador considera que el próximo gran descubrimiento sobre el síndrome de Laron no estará relacionado con la genética, sino con la forma en que el ambiente puede cambiar el curso de una enfermedad rara que convirtió a Ecuador en un referente para la ciencia.