Día de la Mucopolisacaridosis: especialista alerta sobre diagnóstico tardío y falta de tratamiento

Este 15 de mayo de 2026 se conmemora el Día Mundial de Concientización sobre la Mucopolisacaridosis (MPS), una enfermedad genética rara que afecta principalmente a niños y provoca daños progresivos en huesos, articulaciones, audición y otros órganos del cuerpo.

En el marco de esta fecha, la doctora Paola Rodríguez, aliada a la Fundación Manitos de Amor, advirtió sobre la importancia del diagnóstico temprano y la continuidad de los tratamientos para evitar secuelas irreversibles en los pacientes.

¿Qué es la mucopolisacaridosis?

La mucopolisacaridosis es una enfermedad genética de tipo recesivo causada por la ausencia de una enzima encargada de eliminar sustancias de desecho del organismo. Cuando esa enzima no existe, los residuos comienzan a acumularse en diferentes partes del cuerpo.

“Esta enzima es la que se encarga de degradar o eliminar ciertos desechos de nuestro cuerpo. Al haber esta ausencia, lo que provoca es la acumulación de estos desechos en ciertas estructuras”, explicó la doctora Paola Rodríguez.

Según detalló, estas acumulaciones suelen afectar los ojos, oídos, articulaciones y el sistema esquelético. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente, el diagnóstico suele retrasarse.

“El diagnóstico, por su baja incidencia, hace que los médicos no tengamos a veces la experticia para distinguir ciertos rasgos que pueden ser detonantes de una evidencia de mucopolisacaridosis”, señaló.

Señales de alerta en niños

La especialista indicó que uno de los principales problemas es que los síntomas iniciales pueden pasar desapercibidos durante los primeros años de vida. Entre las señales de alerta mencionó la talla baja persistente, deformidades óseas y cambios físicos progresivos.

“Un paciente que viene teniendo tallas bajas permanentes puede ser un signo de alarma”, afirmó.

También explicó que algunos niños presentan deformidades en las manos y el tórax desde los dos o tres años de edad.

“Mi paciente empieza a tener sus manitos más toscas, no las puede abrir o cerrar, empieza a tener deformidad a nivel del tórax anterior”, detalló.

La doctora agregó que muchos padres son quienes primero detectan los cambios físicos en sus hijos antes de recibir una orientación médica especializada.

Mayor incidencia en comunidades amazónicas

Rodríguez indicó que en la provincia de Napo existe una mayor presencia de mucopolisacaridosis tipo 4, también conocida como síndrome de Morquio.

“Las deformidades óseas son de las más importantes, lo que implica que estos pacientes disminuyan su talla, no crezcan y que sus articulaciones empiecen a acumular sustancias provocando deformidades evidentes”, explicó.

Además, señaló que algunos pacientes presentan problemas auditivos debido a la acumulación de desechos en el sistema auditivo, lo que afecta el desarrollo del lenguaje.

“Estos pacientes con mucha frecuencia son candidatos a usar audífonos, lo que obviamente mejorará su lenguaje de forma progresiva”, indicó.

Tratamientos de por vida y acceso limitado

La especialista recordó que la mucopolisacaridosis está catalogada como una enfermedad rara y huérfana, por lo que el Estado debe garantizar el acceso a medicación especializada.

El tratamiento consiste en reemplazar la enzima que el cuerpo no produce, mediante aplicaciones semanales en hospitales.

“Lo que le colocamos al paciente es la enzima que le falta para poder eliminar esta acumulación de desechos”, explicó.

Sin embargo, advirtió que suspender el tratamiento, incluso por pocas semanas, puede acelerar nuevamente el avance de la enfermedad.

“La suspensión de la medicación, así sea por el lapso de una o de dos semanas, hace que los productos de desecho se acumulen en el cuerpo”, alertó.

La doctora también señaló que varias secuelas generadas por la enfermedad ya no pueden revertirse una vez aparecen.

“Las deformidades esqueléticas, la opacidad corneal o las afectaciones cardiológicas no son reversibles. Lo que hace la medicación es evitar que progresen”, sostuvo.

Fundación Manitos de Amor impulsa acompañamiento a familias

Rodríguez destacó el apoyo que brinda la Fundación Manitos de Amor a familias de pacientes con mucopolisacaridosis, especialmente en zonas rurales de la Amazonía.

“El tener apoyo de fundaciones hace que los padres y sus niños puedan acudir al hospital de forma permanente, considerando distancias y la parte económica”, manifestó.

Actualmente, varios pacientes reciben su tratamiento en el hospital José María Velasco Ibarra, en Tena, lo que evita traslados constantes hacia Quito.

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Piden un fondo exclusivo para enfermedades raras

Finalmente, la especialista insistió en la necesidad de crear mecanismos permanentes de financiamiento para garantizar medicamentos de alto costo destinados a enfermedades raras y huérfanas.

“Son pacientes que requieren medicaciones de por vida”, enfatizó.

Además, subrayó que garantizar el acceso continuo al tratamiento puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte de los pacientes.

“Mantener una fuente directa económica para la adquisición de estos medicamentos es vital para poder tener continuidad en los tratamientos”, concluyó.