Rett, o el síndrome de la princesa que no habla

  Buenavida

Rett, o el síndrome de la princesa que no habla

Esta enfermedad que afecta exclusivamente a las niñas se mantiene oculta hasta los 6 y 18 meses de edad en donde aparecen los primeros síntomas.

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Mujeres con síndrome de Rett viven hasta la mediana edad, algunas hasta los 60-70 añosIakov Filimonov FREEPIK

La niña nace, crece, sonríe, gatea, balbucea, realiza aparentemente todo lo que un infante de su edad es capaz de hacer. Hasta que esto de repente se detiene y comienza una regresión. Lo que había aprendido hasta el momento como caminar o comunicarse sufre un retroceso importante. ¿La razón? un trastorno de desarrollo llamado el síndrome de Rett.

En el mes de septiembre, la periodista Estéfani Espín en sus redes sociales compartía su testimonio luego de que su hija pequeña fuera diagnosticada con esta rara enfermedad que repercute en el habla y la movilidad. Y que de acuerdo con Andrea López, genetista del centro de Neurodesarrollo Quito, ataca exclusivamente a las niñas ya que afecta al gen MECP2, que se encuentra localizado en el cromosoma X.

"Las mutaciones en este gen hacen que la síntesis de la proteína no se realice correctamente, y esto causa el mal funcionamiento y desarrollo de las células nerviosas".

Los fetos de sexo masculino tienen la mutación en su único cromosoma X, lo que generalmente conduce al aborto espontáneo.

De acuerdo con la experta, a nivel mundial el trastorno afecta a 1 de cada 10.000 mujeres y los síntomas que se presentan en la mayoría de casos son los siguientes:

  • Epilepsia

  • Dificultades para coordinar los movimientos voluntarios.

  • Cambios en las deposiciones, la respiración, la circulación sanguínea, la frecuencia cardiaca y la presión arterial.

Fases

Adicionalmente, la especialista explica que cada fase tiene sus características y manifestaciones.

  • Primera etapa o fase de estancamiento:

Desde los 6 a 18 meses de edad, el desarrollo se vuelve más lento, disminuye la tensión muscular y la circunferencia de la cabeza no aumenta de manera esperada.

  • Segunda etapa o fase de regresión:

Entre los 1 y 4 años de edad, lo síntomas se empeoran. Se pierden las habilidades que ya habían desarrollado, dejan de usar las manos y de usar palabras y sonidos aprendidos, ya no juegan y se dificulta la interacción con ellos. Las primeras convulsiones suelen ocurrir a los 2-3 años de edad.

  • Tercera etapa o fase estacionaria: 

Entre los 2 y 10 años aumenta la capacidad de establecer contacto con el mundo exterior. También es posible la recuperación del uso de las manos y el habla. Muchos afectados pueden estar de pie y caminar, pero el equilibrio se puede ver afectado. La tensión muscular aumenta y pueden desarrollar escoliosis. Para muchos esta etapa puede dura el resto de la vida, en otros aparece una cuarta etapa.

  • Cuarta etapa o fase de deterioro motor: 

Se presentan dificultades con el equilibrio y la coordinación. Se aumenta el riesgo de desalineación de las articulaciones, los pies y la espalda. Las convulsiones epilépticas disminuyen con la edad.

Tratamiento

Actualmente, aunque la enfermedad no tiene cura o no existen tratamientos específicos para ella; el manejo médico está enfocado en aliviar ciertos síntomas, mejorar la salud nutricional y realizar terapias de rehabilitación personalizadas.

A una edad temprana, poco después del diagnóstico, se recomienda una intervención intensiva tal como se aplica a otros trastornos del neurodesarrollo. Igualmente es importante que los padres estén informados sobre la enfermedad y busquen grupos o fundaciones de pacientes que les brinden un acompañamiento.

Andrea López, genetista.