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Turner, el síndrome que tiene rostro femenino: ¿qué es y cómo afecta?

Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner. Se trata de una alteración genética que solo afecta a las mujeres:  1 de cada 2.500 niñas. 

Síndrome de Turner
A Martha y Klaas los separa medio metro. Ella tiene síndrome de Turner, una condición que solo afecta a pocas mujeres.Cortesía

El síndrome de Turner es una condición que solo afecta a las mujeres (una en 2.500) y que produce efectos como la baja estatura. La causa de esta sintomatología radica en el cromosoma X. Normalmente, las personas al nacer tienen dos cromosomas sexuales: los niños, el X de la madre y el Y del padre; y las niñas, dos cromosomas X heredados cada uno del padre y de la madre. Cuando uno de estos dos cromosomas X no está o está solo parcialmente, surge este síndrome. 

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Estas anomalías genéticas pueden ser generadas por un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre, porque se produce una división celular en el feto. Las consecuencias de padecerlo son muy variadas y van desde síntomas prácticamente invisibles, como los problemas de tiroides y osteoporosis, hasta los claramente percibidos, como un crecimiento extremadamente lento que deriva en una baja estatura. Además, un problema generalizado: esterilidad.

Hoy, 28 de agosto, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner con el objetivo de concientizar y sensibilizar a la población sobre la enfermedad para que se pueda detectar a tiempo y evitar complicaciones de salud para quienes la portan. Una detección temprana de la enfermedad puede ayudar a que las mujeres tengan una mejor calidad de vida y busquen el acceso a la hormona de crecimiento; principal tratamiento para que las niñas con este síndrome puedan aumentar su velocidad de crecimiento.

La realidad en Ecuador 

La Fundación Ecuatoriana para Ayuda al Síndrome de Turner (Fepast) busca que este mal sea parte de la lista de ‘Enfermedades catastróficas, raras o huérfanas’, definidas por el Ministerio de Salud, pero de la cual no existe un censo oficial. Quiere que más niñas sean diagnosticadas a tiempo y que tengan acceso gratuito a la hormona de crecimiento, la cual les permite alcanzar por lo menos siete centímetros más.

La historia de Martha

  • AMOR SIN MEDIDAS: A Martha y Klaas los separa medio metro. En su historia; la estatura, el idioma y las costumbres son lo que menos importa. Ella tiene Turner.

DEBE SABER

Las personas con el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho, además de manos y pies hinchados.