Se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Aunque puede comenzar en la adolescencia, se suele manifestar a los cuarenta o cincuenta años, y no tiene cura. La enfermedad neurológica progresiva o ataxia espinocerebelosa 4 (SCA4) es una patología poco frecuente que se inicia con dificultades para caminar y mantener el equilibrio, síntomas que empeoran con el tiempo.

La ataxia persistente está asociada, principalmente, a un funcionamiento anómalo del cerebelo. Esta es una parte del cerebro situada en la zona posterior de la cabeza que se encarga, entre otras funciones, de coordinar los movimientos musculares voluntarios y de mantener la postura y el equilibrio. Por ejemplo, en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), existen más de 13.000 personas afectadas por algún tipo de ataxia cerebelosa.

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Hasta ahora, se desconocía la causa exacta pero un estudio internacional dirigido por los neurólogos de la Universidad de Utah, Stefan Pulst y K. Pattie Figueroa, acaba de identificar de forma concluyente la causa genética del SCA4, un hallazgo que abre la puerta a futuros tratamientos.

Los detalles de la investigación se han publicado este 29 de abril en la revista 'Nature Genetics'. Se sabía que SCA4 era una enfermedad era genética causada por un gen de una región específica de un cromosoma, pero la zona resultó ser extraordinariamente difícil de analizar para los investigadores.

Para identificar el cambio que causa la SCA4, el equipo liderado por Figueroa y Pulst comparó el ADN de personas afectadas y no afectadas de varias familias de Utah y descubrió que, en los pacientes con SCA4, una sección de un gen denominado ZFHX3 es mucho más larga de lo que debería, ya que contiene una cadena extralarga de ADN repetitivo.

Las células humanas aisladas que tienen la versión extralarga de ZFHX3 muestran signos de enfermedad: no parecen capaces de reciclar proteínas tan bien como deberían y algunas de ellas contienen grupos de proteínas pegadas.

"Esta mutación es una repetición expandida tóxica y creemos que realmente atasca la forma en que una célula se ocupa de las proteínas desplegadas o mal plegadas. Las células sanas necesitan descomponer constantemente las proteínas no funcionales", explica Pulst.

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ESPERANZA PARA EL FUTURO

Curiosamente, algo similar parece ocurrir en otra forma de ataxia, la SCA2, que también interfiere en el reciclaje de proteínas. Los investigadores están probando actualmente una posible terapia para la SCA2 en ensayos clínicos, y las similitudes entre las dos afecciones plantean la posibilidad de que el tratamiento pueda beneficiar también a los pacientes con SCA4.

Descubrir el cambio genético que provoca la SCA4 es esencial para desarrollar mejores tratamientos. "El único paso para mejorar realmente la vida de los pacientes con enfermedad hereditaria es averiguar cuál es la causa primaria. Ahora podemos atacar los efectos de esta mutación potencialmente a múltiples niveles", afirma Pulst.

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