Tres niños con acondroplasia reciben por primera vez un tratamiento específico en el país

Tres niños con acondroplasia se convirtieron en los primeros pacientes de Ecuador en recibir un tratamiento específico para esta condición genética. Los menores son atendidos en el Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante, en Guayaquil, y accedieron a la primera dosis después de más de un año de espera.

La administración del medicamento se realizó el viernes 2 de octubre de 2026, luego de que las familias obtuvieran una acción de protección favorable en marzo de 2025. El proceso judicial se inició después de que los padres agotaran otras alternativas para acceder al tratamiento.

Los tres pacientes tienen 11, 8 y 6 años. Dos viven en Guayaquil y uno en Babahoyo. Durante la jornada, el hospital también entregó a los padres el medicamento correspondiente al siguiente mes y capacitó a los cuidadores para que puedan administrar las dosis posteriores en sus domicilios.

Un tratamiento que busca mejorar su calidad de vida

La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta el crecimiento de los huesos y no se limita a una diferencia en la talla. Puede estar asociada con complicaciones neurológicas, respiratorias, ortopédicas y auditivas que requieren seguimiento médico especializado.

Entre las posibles complicaciones están el estrechamiento del foramen magno, una zona ubicada en la base del cráneo por donde pasan estructuras que conectan el cerebro con la médula espinal; la apnea del sueño, problemas de columna, deformidades en las extremidades, dolor y dificultades de movilidad.

Según explicó Aracely Mieles, presidenta de la Fundación ADOE: Acondroplasia y Displasias Óseas Ecuador, el tratamiento puede favorecer el crecimiento óseo y contribuir a mejorar problemas respiratorios, apnea del sueño, postura y movilidad. También puede reducir algunas complicaciones auditivas.

La duración del tratamiento depende del desarrollo de cada paciente y puede mantenerse mientras los cartílagos de crecimiento permanezcan activos, una etapa que generalmente termina durante la adolescencia. La fundación sostiene que el acceso al tratamiento no debe depender de procesos judiciales.

Una condición que requiere atención especializada

De acuerdo con la Fundación ADOE, actualmente tiene registrados 38 niños con estudios positivos para acondroplasia y otros nueve que se encuentran en proceso de diagnóstico. La organización considera que el acceso de estos tres pacientes al tratamiento puede abrir el debate sobre la atención que reciben las personas con esta condición en Ecuador.

Las displasias óseas comprenden más de 450 trastornos genéticos que afectan el desarrollo de huesos y cartílagos. La acondroplasia es la más frecuente dentro de este grupo y puede generar una estatura baja desproporcionada, además de distintas complicaciones de salud.

Atención especializada

La Fundación ADOE sostiene que las personas con acondroplasia forman parte de un grupo de atención prioritaria y que el Estado debe garantizar una atención especializada, gratuita, preferente y oportuna. Para las familias, el acceso a alternativas terapéuticas busca mejorar la salud, funcionalidad e independencia de los pacientes, más allá de modificar su estatura.