La infancia en pausa: menores con hipofosfatemia en Ecuador no acceden a tratamientos
Fundación Manitos de Amor revela casos ocultos de XLH en el país y exige políticas públicas urgentes
Decenas de familias ecuatorianas viven una realidad marcada por la incertidumbre, la falta de acceso a medicación y la lucha constante contra una enfermedad rara que afecta a sus hijos desde los primeros meses de vida. Se trata de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), un trastorno genético que suele aparecer entre los tres y seis meses de edad, con síntomas que alertan a los padres: el bebé no crece normalmente, sus piernas se arquean y aparecen dolores sin explicación.
En medio de esta situación, la Fundación Manitos de Amor se ha convertido en una voz clave para los pacientes con enfermedades raras. La organización, que apoya a niños con diagnósticos poco comunes, ha identificado al menos 20 casos de XLH en Ecuador, en su mayoría en la región Costa.
Sin embargo, su vocera, Carmen Mayorga, advierte que esta cifra es apenas la punta del iceberg. “Podrían existir cientos de casos no diagnosticados en distintas zonas del país. La falta de un registro unificado y continuo impide conocer con precisión cuántos niños viven con esta condición y dónde”, señala.
La fundación ha iniciado gestiones para compartir estos registros con el Ministerio de Salud Pública, con el fin de promover una planificación médica más efectiva y exigir el acceso al tratamiento. “Cuando el tratamiento se demora, la infancia se nos escapa: ese niño que podía haber caminado, correteado y crecido sin dolor, termina en silla de ruedas o postrado en cama en su adolescencia. No podemos permitirlo”, concluye Mayorga.
Una enfermedad genética que no espera
La XLH es una forma hereditaria de raquitismo resistente a la vitamina D. El problema radica en una producción excesiva de la proteína FGF23, que impide que los riñones retengan suficiente fósforo, un elemento vital para el desarrollo óseo.
La consecuencia es un debilitamiento progresivo de los huesos, que compromete no solo el crecimiento infantil, sino también la dentición y la movilidad. Si no se inicia tratamiento oportuno a los seis meses de edad, los daños se vuelven irreversibles.
Los niños que no reciben atención médica adecuada presentan piernas arqueadas, articulaciones engrosadas, alteraciones del cráneo y el tórax, infecciones dentales y, con el paso del tiempo, rigidez muscular y pérdida de movilidad. Muchos llegan a la adolescencia en silla de ruedas o completamente postrados.
Pacientes sin acceso a tratamiento, a pesar del reconocimiento oficial
Aunque la XLH está reconocida oficialmente dentro del Listado de Enfermedades Raras y Huérfanas del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, hasta ahora ningún paciente ha podido acceder a tratamiento médico.
La enfermedad representa un serio riesgo durante los primeros años de vida: se estima que hasta 3 de cada 10 niños podrían fallecer durante la lactancia primaria, y el riesgo se mantiene entre los dos y tres años de edad. Para quienes sobreviven, las secuelas físicas son severas y afectan su movilidad, estatura y desarrollo integral.
Además del desconocimiento general sobre la enfermedad, Ecuador no ha aprobado ni cuenta con la provisión del medicamento que puede evitar las secuelas físicas de la XLH. Esta falta de acceso contrasta con la realidad de otros países vecinos, donde los tratamientos ya se aplican con éxito y están respaldados por evidencia científica.
Un llamado urgente a las autoridades
En el marco del Día Mundial del XLH, que se celebró el 23 de junio, asociaciones de pacientes y profesionales de la salud han emprendido una campaña nacional de concienciación. El objetivo es visibilizar esta enfermedad, apoyar a las familias afectadas y exigir al Estado políticas públicas inclusivas, tratamientos oportunos y un registro nacional que permita dimensionar el problema.
