Un 0,002 % de la poblacion que esta sana deberia estar muerta

El análisis de medio millón de genomas, por parte de la Facultada de Medicina del Mount Sinai (Nueva York) ha encontrado 13 personas sanas que deberían estar muertas por falta de algún gen vital; pero la ley impide identificarlas.

Se estima que son solo el 0,002 % de la población humana, pero tienen una cualidad extraordinaria y valiosa: están sanos pese a que su genoma dice que debieron morir de niños. Tienen mutaciones fatales en uno u otro gen esencial, y pese a ello, de algún modo, el resto de sus genes les hace resistentes (o resilientes) a ese destino.

Los científicos están enormemente interesados en estudiar su biología, pero no pueden: los compromisos de privacidad les impiden si quiera identificarlos más allá de un número de código. Son una valiosa joya perfecta e inaccesible.

La investigación de estas personas resilientes conduciría a identificar las variantes genéticas que les hacen inmunes a sus propias mutaciones fatales y, una vez identificadas esas variantes, resultaría relativamente sencillo imaginar tratamientos que ayudarán a otras personas que no han tenido tanta suerte en la lotería genética.