Pacientes con patologias raras se ‘enferman’ con los tramites

Manuel Andrade, médico especialista en Pediatría Intensivista y asesor médico de enfermedades raras, habló con EXPRESO sobre este tipo de patologías, a propósito de un evento de concienciación sobre enfermedades raras de Latinoamérica, organizado por en Sanofi Genzyne, que por primera vez se lleva a cabo, hoy y mañana, en Guayaquil.

1. ¿Cómo se definen la enfermedades raras y cuál es el contexto de ellas en el Ecuador?

Las enfermedades raras son patologías muy heterogéneas que afectan a una pequeña cantidad de la población. El problema es que no hay una sola enfermedad rara sino como 7.000, es decir, que la prevalencia es mucho más elevada. Se dice que alrededor del mundo hay 350 millones de personas afectadas con enfermedades raras.

En Ecuador y en Sudamérica tenemos subregistro de estas enfermedades, muchas de ellas pasan por debajo de la mesa porque son patologías que se confunden con otras más frecuentes, y si el médico no tiene en mente este tipo de diagnóstico obviamente jamás lo va a hacer.

2. ¿Qué problemas comparten las personas que sufren este tipo de enfermedades?

Bueno... Angustia, desamparo, incertidumbre porque ellos pasan un largo peregrinaje. (Por lo menos visitan 9 especialistas antes de obtener un diagnóstico). Estamos hablando de que el mínimo son 5 años, y uno de cada 10 pacientes tarda 10 años en obtener un diagnóstico, pero hay casos en la literatura de hasta 30 años entre la edad en la que empezaron los síntomas, hasta cuando se le ofreció el diagnóstico.

3. ¿Y las implicaciones sociales?

No solamente la enfermedad los afecta a ellos, sino también al núcleo familiar, porque dos tercios de la población (con enfermedades raras) tiene algún tipo de discapacidad cognitiva o motora. Eso obviamente implica que la familia muchas veces tiene que dejar de trabajar para llevar al paciente a las diferentes rehabilitaciones o los procedimientos que van a permitir establecer el estatus actual y van a establecer las conductas a posteriori. Entonces, muchas veces, como estos son paciente únicos necesitan, desde el punto social, una protección social que garanticen el trato exactamente igual como todo ciudadano.

4. En cuanto a la labor que hace el Ministerio de Salud sobre estas enfermedades ¿Hay acceso a medicamentos? ¿Hay conocimiento? o todavía no hemos llegado a eso.

El conocimiento hay que trabajarlo día tras día, eventos como este, simplemente ayudan a ser una herramienta más de educación médica contínua para darle esa información al médico y pueda proceder de la mejor manera con la capacitación que recibe. Desde el punto de vista de Salud Pública sí hay acceso, pero es un poco engorroso. Tal vez, dando o teniendo estadísticas fiables, un registro adecuado de este tipo de enfermedades le va a permitir al Estado tomar las decisión pertinentes, porque para verificar hay que conocer, obviamente, a qué me estoy enfrentando, y así poder brindar la mayor cantidad de recursos; basado en la información y distribución que yo manejo.

5. Los síntomas pueden parecerse a cualquier otro, entonces ¿cuándo podemos sospechar que tenemos una enfermedad rara?

El consejo es que siempre, cuando ustedes sientan que algo está mal con su organismo, acudan al facultativo pertinente. No hay una receta mágica. Esto es un rompecabezas, donde hay que armar cada una de las piezas para obtener un pictograma. Probablement si usted tiene solo una pieza de ese pictograma no se de cuenta a qué se está enfrentando, pero si usted va atando cabos, va armando cada una de esas piezas, le va a permitir tener una mejor visualización y contextualización, y ofrecerle entre los diagnósticos diferenciales uno de este tipo de patología.

7. ¿Cuáles son las estadísticas sobre las personas que tienen enfermedades raras en el país?

Aproximadamente tenemos 21 pacientes Gaucher, 7 pacientes Fabry, 3 Pompe y 5 paciente MPS. Si vamos a las estadísticas tenemos un diferencial muy grande entre lo que se tiene diagnosticado y lo que probablemente encontremos en la población. Entonces hay muchos pacientes de estos que no están recibiendo la respuesta y obviamente el tratamiento, y a medida que pasa el tiempo, existe la posibilidad -dependiendo el órgano o tejido afectado- de que haya irreversibilidad de las lesiones, entonces el objetivo es tratar de diagnosticar lo más precoz posible para ofrecerles beneficios terapéuticos.