En Guayaquil tambien hay el mal de Gaucher

Diego tiene el vientre abultado y no por comer mucho. Es guayaquileño, tiene apenas 2 años y padece de una rara deficiencia en uno de los órganos más importantes de su cuerpo: el hígado.

Es conocida como la enfermedad de Gaucher, una patología hereditaria y poco común que afecta a 1 de cada 100.000 personas, generalmente niños. Es causada por la carencia de una enzima en el organismo, lo que hace aumentar el tamaño del hígado, el bazo y el corazón; y produce, paralelamente, anemia, cansancio y dolor, mucho dolor abdominal.

En Ecuador, según cifras otorgadas por el argentino Guillermo Drelichman, coordinador del Registro Latinoamericano del Mal de Gaucher, 32 pacientes la padecen, 10 de ellos en Guayaquil.

La suma es alta, asevera, ya que teniendo en cuenta la rareza de la enfermedad, esta decena de casos equivaldrían a cientos (por no decir a miles) de neumonías.

Pero el número de afectados, que considera llegan a los 200, aún es indeterminado debido al alto desconocimiento de los mecanismos de diagnóstico que existen en la región.

Gaucher, que fractura además los huesos y acumula, tal como lo hizo con Diego, una gran cantidad de agua en el abdomen, es parte de las 8.000 patologías raras o huérfanas descritas en el mundo. No tiene cura. Y su sintomatología, que incluye, entre otras cosas, una anemia no justificada y sangrados constantes, se puede detectar desde los primeros días de vida.

En Guayaquil, el Hospital del Niño Francisco de Ycaza Bustamante es una de las entidades que diagnostica y controla el trastorno. “Nosotros valoramos la sintomatología y enviamos las muestras a Argentina o Brasil, que son los países, únicos de la región, que tienen laboratorios que pueden confirmar que ‘x’ persona tiene el mal”, asegura Mercy Maldonado, especialista de la entidad.

Una vez confirmado el diagnóstico, el paciente deberá seguir un tratamiento enzimático de reemplazo de por vida, que lo normaliza y ayuda a mejorar; y evita, sobre todo, la muerte de las células óseas.

Con el tratamiento que tiene un costo promedio anual de $ 300.000, es posible llevar una vida normal, sin hematomas, ni dolor. Al momento la medicina no existe en Ecuador y en el mundo solo la produce el laboratorio biotecnológico Genzime, con sede en Boston, EE. UU., y en Sao Paulo, Brasil, en América Latina.

Drelichman hace un llamado para que, tanto padres, como los especialistas (genetistas, neuropediatras, hematólogos) investiguen la enfermedad.

“Si ve algo anormal en su niño, un vientre prominente, mucha vellosidad, la espalda deformada, actúen a tiempo”, enfatiza, “descarten achaques comunes y si el problema se mantiene, piensen entonces en el mal de Gaucher”, aconseja el especialista.

Datos

- Tratamiento

Los pacientes lo reciben a través de un suero dos veces al mes. En él receptan células vivas que ayudan a curar la enzima y a reconstruir los huesos, cartílagos, tendones... El tratamiento, que es de por vida, alivia los dolores.

- Realidad

Guayaquil y en general Ecuador, no cuentan con un laboratorio para detectar el mal ni con un centro que lleve las estadísticas de los pacientes. De hecho las charlas sobre el tema en el país han sido dictadas, en su mayoría, por médicos extranjeros.

- Centros

En la urbe son pocos los entes que tratan el mal. Los hospitales Francisco de Ycaza Bustamante y Abel Gilbert constan en la lista. En Quito, donde se registra la mayor cantidad de casos a nivel nacional, lo hace el hospital Baca Ortiz.

- Propósito

Con la terapia adecuada el afectado puede llevar una vida normal. Si se casa y tiene hijos, este no corre el riesgo de tener Gaucher. Lo hará únicamente si ambos padres genéticamente lo padecen.