El tipo de displasia mandibuloacral que padece Isla es único en el mundo.

El extrano caso de la nina con la ‘enfermedad de Benjamin Button’

Una niña de dos años en Reino Unido fue diagnosticada con una rara enfermedad que recuerda al caso de la película del personaje Benjamin Button.

Isla Kilpatrick-Screaton es el nombre de una pequeña de Leicester (Reino Unido), que a pesar de tener tan solo dos años, luce como una persona anciana debido a un trastorno genético de tipo único en el mundo denominado displasia mandibuloacral.

Esta condición también es conocida como ‘enfermedad de Benjamin Button’, por el envejecimiento rápido que causa en las células, haciendo referencia a una película basada en un relato que escribió F. Scott Fitzgerald, en el que el protagonista nace en el cuerpo de un hombre de 80 años.

Algunas de las características de este trastorno pueden ser la piel delgada, la perdida parcial de grasa y de pelo, osteolósis o muestra de una pequeña mandíbula y clavícula, según indican los pocos estudios que han investigado al respecto. Además, y de acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, solo se han registrado unos 40 casos de displasia mandibuloacral en el mundo, pero ninguno de ellos se parece a la mutación en los genes de Isla.

Los padres de la menor declararon este miércoles 18 de diciembre a Daily Mail, que la niña pesa 6,8 Kilogramos. La pequeña apenas empieza a gatear y casi no puede hablar, por lo que utiliza un programa de lenguaje de señas llamado Maketon. También utiliza un monitor cardíaco para poder dormir y lleva un tubo de 2.5 milímetros de ancho en la garganta para poder alimentarse.

Por otra parte, padece una enfermedad cardíaca, sus vías respiratorias son muy estrechas y la forma de sus huesos está distorsionada.

Esta suma de particularidades provocan que el trastorno de Isla no entre en ninguna de las dos 2 categorías que existen en la displasia mandibuloacral, con lo cual los médicos no saben cómo proceder exactamente, dejando un futuro incierto para ella.

No obstante, Isla es una niña feliz que disfruta jugar con su hermana Paige, de siete años, según relatan los padres de la pequeña, quienes han aceptado su condición e intentan hacer lo posible para que ella esté bien.